İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TMPRSS6

transmembrane serine protease 6

Özet

Sitogenetik konum
22q12.3
Koordinatlar
Kromozom 22: 37.065.436–37.109.713 (GRCh38)
Eksonlar
44,3 kb boyunca 18 ekson
Protein
802 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FLJ30744, MT2
MANE Select transkripti
ENST00000676104.1NM_001374504.1
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Demir Metabolizması Bozuklukları

    • Demir Tedavisine Dirençli Demir Eksikliği Anemisi (IRIDA)Otozomal resesif

      TMPRSS6 geninin her iki kopyasındaki değişikliklerden kaynaklanır; hepsidin hormonunun yüksek düzeyleri demir emilimini engeller ve tabletlere zayıf yanıt veren yaşam boyu sürecek bir anemiye yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Nedeni bilmek, kan kaybına yönelik tekrarlayan incelemelerden kaçınmanızı sağlar ve tabletler yerine damar yoluyla demir tedavisinin tercih edilmesine işaret eder.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

TMPRSS6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, TMPRSS6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TMPRSS6 ve yakınındaki 19 gen, kromozom 22 üzerinde, 36.587.575 ile 37.587.574 arasında.Kromozom 2222q12.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3336,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbCACNG2: 36.560.857–36.703.779, geri iplikCACNG2IFT27: 36.741.346–36.776.309, geri iplikIFT27PVALB: 36.800.682–36.819.479, geri iplikPVALBNCF4: 36.860.795–36.878.067, ileri iplikNCF4CSF2RB: 36.913.590–36.940.454, ileri iplikCSF2RBCIMIP4: 36.991.119–37.007.884, geri iplikCIMIP4TST: 37.010.859–37.024.797, geri iplikTSTMPST: 37.019.635–37.029.828, ileri iplikMPSTKCTD17: 37.051.705–37.063.390, ileri iplikKCTD17TMPRSS6: 37.065.436–37.109.713, geri iplikTMPRSS6IL2RB: 37.118.666–37.176.676, geri iplikIL2RBC1QTNF6: 37.180.166–37.199.385, geri iplikC1QTNF6SSTR3: 37.204.237–37.212.482, geri iplikSSTR3RAC2: 37.225.270–37.259.594, geri iplikRAC2CYTH4: 37.282.027–37.315.346, ileri iplikCYTH4ELFN2: 37.367.960–37.427.596, geri iplikELFN2MFNG: 37.464.544–37.486.432, geri iplikMFNGCARD10: 37.490.362–37.519.591, geri iplikCARD10CDC42EP1: 37.555.112–37.571.052, ileri iplikCDC42EP1LGALS2: 37.570.246–37.582.616, geri iplikLGALS2TMPRSS6 şeması: kromozom 22 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 37.065.436–37.066.238, 803 bazEkson 17: 37.066.826–37.066.962, 137 bazEkson 16: 37.069.073–37.069.344, 272 bazEkson 15: 37.070.484–37.070.652, 169 bazEkson 14: 37.070.916–37.071.032, 117 bazEkson 13: 37.073.532–37.073.645, 114 bazEkson 12: 37.074.610–37.074.708, 99 bazEkson 11: 37.075.135–37.075.280, 146 bazEkson 10: 37.084.295–37.084.404, 110 bazEkson 9: 37.084.727–37.084.839, 113 bazEkson 8: 37.086.283–37.086.419, 137 bazEkson 7: 37.089.578–37.089.782, 205 bazEkson 6: 37.095.551–37.095.592, 42 bazEkson 5: 37.095.906–37.096.090, 185 bazEkson 4: 37.096.648–37.096.715, 68 bazEkson 3: 37.098.416–37.098.549, 134 bazEkson 2: 37.103.216–37.103.418, 203 bazEkson 1: 37.109.503–37.109.713, 211 baz1816141210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 44,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.409 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TMPRSS6 genini nasıl okur

12

TMPRSS6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TMPRSS6 genindeki 44,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TMPRSS6 geni: transmembrane serine protease 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmprss6

Vancouver

Dante Labs. TMPRSS6 geni: transmembrane serine protease 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tmprss6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al