Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

ROBO1

roundabout guidance receptor 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p12.3
Koordinater
Kromosom 3: 78 597 239–79 767 998 (GRCh38)
Exoner
31 exoner på 1 170,8 kb
Protein
1 651 aminosyror
Även känd som
DUTT1, FLJ21882, SAX3
MANE Select-transkript
ENST00000464233.6NM_002941.4
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark

Så är ROBO1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där ROBO1 finns. ROBO1 och 1 gen i närheten på kromosom 3, från 77 426 479 till 80 938 758.Kromosom 33p12.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2977,5 Mb78 Mb78,5 Mb79 Mb79,5 Mb80 Mb80,5 MbROBO2: 75 906 667–77 649 964, framåt-strängROBO2ROBO1: 78 597 239–79 767 998, bakåt-strängROBO1Diagram över ROBO1: 31 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 30: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 31: 78 597 239–78 598 927, 1 689 baserExon 30: 78 600 113–78 600 309, 197 baserExon 29: 78 606 733–78 607 041, 309 baserExon 28: 78 614 648–78 614 800, 153 baserExon 27: 78 617 635–78 618 041, 407 baserExon 26: 78 627 321–78 627 569, 249 baserExon 25: 78 631 161–78 631 305, 145 baserExon 24: 78 633 935–78 634 042, 108 baserExon 23: 78 635 773–78 636 108, 336 baserExon 22: 78 639 744–78 639 898, 155 baserExon 21: 78 646 148–78 646 190, 43 baserExon 20: 78 647 629–78 647 655, 27 baserExon 19: 78 651 732–78 651 929, 198 baserExon 18: 78 657 098–78 657 269, 172 baserExon 17: 78 659 686–78 659 807, 122 baserExon 16: 78 661 030–78 661 261, 232 baserExon 15: 78 661 993–78 662 114, 122 baserExon 14: 78 667 883–78 668 049, 167 baserExon 13: 78 668 134–78 668 302, 169 baserExon 12: 78 668 484–78 668 565, 82 baserExon 11: 78 670 096–78 670 301, 206 baserExon 10: 78 685 746–78 685 917, 172 baserExon 9: 78 688 648–78 688 772, 125 baserExon 8: 78 714 397–78 714 524, 128 baserExon 7: 78 717 275–78 717 413, 139 baserExon 6: 78 717 763–78 717 883, 121 baserExon 5: 78 746 743–78 746 900, 158 baserExon 4: 78 938 601–78 938 927, 327 baserExon 3: 79 125 456–79 125 539, 84 baserExon 2: 79 589 824–79 589 961, 138 baserExon 1: 79 767 752–79 767 998, 247 baser312015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 1 170,8 kb, och 4 956 av dessa baser kodar för proteinet.

Sekvensering av ROBO1

14

positioner i ROBO1 där ClinVar klassificerar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Ingen av dem ligger i en region som korta läsningar har svårt att täcka.

En helgenomsekvensering täcker alla 1 170,8 kb av ROBO1, inklusive introner, och inte bara de 6,9 kb exoner.

Gener kopplade till samma tillstånd

Egenskaper kopplade till ROBO1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ROBO1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ROBO1-genen: roundabout guidance receptor 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/robo1

Vancouver

Dante Labs. ROBO1-genen: roundabout guidance receptor 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/robo1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test