Gen
LMBR1
limb development membrane protein 1
- HGNC 13243↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000105983↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 64327↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 7q36.3
- Koordinater
- Kromosom 7: 156 677 791–156 893 183 (GRCh38)
- Exoner
- 17 exoner på 215,4 kb
- Protein
- 490 aminosyror
- Även känd som
- ACHP, FLJ11665, ZRS
- Tidigare symboler
- C7orf2
- MANE Select-transkript
- ENST00000353442.10NM_022458.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs LMBR1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser LMBR1 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är LMBR1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 8 kb av genens 215,4 kb, och 1 473 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest LMBR1
3
positioner i LMBR1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 215,4 kb av LMBR1, med introner inräknade, inte bara de 8 kb exoner.
Egenskaper kopplade till LMBR1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LMBR1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Abnormal scaphoid morphology
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormal trapezium morphology
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thumb
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Absent 1st long bone of hand
Visa ytterligare 48 egenskaper
- Absent ankle bone
- Absent calf bone
- Absent finger bone of the hand
- Absent forearm
- Absent hand
- Absent kneecap
- Absent long bone of foot
- Absent long bone of hand
- Absent toe
- Absent wrist bone
- Absent/small shankbone
- Absent/small thumb
- Aplasia of the ulna
- Displaced hand or fingers of the hand
- Extra finger
- Extra thumb
- Finger syndactyly
- Finger-like thumb
- Fused ankle bones
- Fused toes
- Lower limb peromelia
- Mirror image polydactyly
- Missing outer large bone of forearm
- Permanent flexion of the finger
- Peromelia
- Preaxial foot polydactyly
- Short humerus
- Short shinbone
- Upper limb phocomelia
- Webbed 1st-5th fingers
- 6 long bones of hand
- Abnormality of the wrist
- Absent shankbone
- Duplicated calf bone
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fusion of wrist bones
- Limb duplication
- Talipes
- Broad thumb
- 1-5 finger complete cutaneous syndactyly
- Broad foot
- Extra long bones of hand
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Postaxial polydactyly
- Short foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed fingers or toes
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). LMBR1-genen: limb development membrane protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lmbr1
Dante Labs. LMBR1-genen: limb development membrane protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lmbr1
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor