Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

LIM2

lens intrinsic membrane protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19q13.41
Koordinater
Kromosom 19: 51 379 909–51 387 974 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 8,1 kb
Protein
173 aminosyror
Även känd som
MP19, MP17
MANE Select-transkript
ENST00000596399.2NM_001161748.2
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig medfödd och juvenil katarakt

    • Tidigt debuterande icke-syndromisk katarakt

      Gråstarr som uppkommer vid födseln eller tidigt i livet utan andra symtom, orsakad av förändringar i linsgener såsom kristalliner (CRYAA, CRYBB2, CRYGD och andra), GJA3, GJA8 och MIP.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Tidig upptäckt och operation hos barn hjälper till att förebygga permanent synnedsättning orsakad av amblyopi, och familjemedlemmar kan erbjudas ögonkontroller.

Så är LIM2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där LIM2 finns. LIM2 och 38 gener i närheten på kromosom 19, från 50 883 942 till 51 883 941.Kromosom 1919q13.41p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4351 Mb51,2 Mb51,4 Mb51,6 Mb51,8 MbKLK4: 50 906 351–50 911 395, bakåt-strängKLK4KLK5: 50 943 249–50 953 314, bakåt-strängKLK5KLK6: 50 958 631–50 969 673, bakåt-strängKLK6KLK7: 50 976 468–50 984 099, bakåt-strängKLK8: 50 996 007–51 002 711, bakåt-sträng: 50 996 018–51 009 581, bakåt-strängKLK9: 51 002 508–51 009 634, bakåt-strängKLK9KLK10: 51 012 739–51 021 048, bakåt-strängKLK10KLK11: 51 022 216–51 028 060, bakåt-strängKLK11KLK12: 51 029 092–51 035 230, bakåt-strängKLK12KLK13: 51 055 625–51 065 801, bakåt-strängKLK13KLK14: 51 077 317–51 086 530, bakåt-strängKLK14CTU1: 51 095 343–51 108 426, bakåt-strängCTU1SIGLEC9: 51 124 871–51 141 053, framåt-strängSIGLEC9SIGLEC7: 51 142 288–51 153 702, framåt-strängSIGLEC7CD33: 51 217 033–51 243 860, framåt-strängCD33SIGLECL1: 51 246 348–51 269 330, framåt-strängSIGLECL1IGLON5: 51 311 639–51 330 891, framåt-strängVSIG10L: 51 331 536–51 342 310, bakåt-strängETFB: 51 345 161–51 366 449, bakåt-sträng: 51 350 373–51 368 099, bakåt-strängCLDND2: 51 367 098–51 369 003, bakåt-strängCLDND2NKG7: 51 371 606–51 375 628, bakåt-strängNKG7LIM2: 51 379 909–51 387 974, bakåt-strängLIM2C19orf84: 51 388 289–51 390 610, bakåt-strängC19orf84SIGLEC10: 51 410 020–51 417 858, bakåt-strängSIGLEC8: 51 450 847–51 458 474, bakåt-strängSIGLEC8CEACAM18: 51 478 539–51 491 301, framåt-strängCEACAM18SIGLEC12: 51 491 227–51 501 800, bakåt-strängSIGLEC12SIGLEC6: 51 516 902–51 531 856, bakåt-strängSIGLEC6ZNF175: 51 571 250–51 592 510, framåt-strängZNF175SIGLEC5: 51 610 948–51 630 401, bakåt-strängSIGLEC5SIGLEC14: 51 639 478–51 646 825, bakåt-strängSIGLEC14SPACA6: 51 688 346–51 712 387, framåt-strängSPACA6HAS1: 51 713 106–51 723 992, bakåt-strängHAS1FPR1: 51 742 725–51 804 115, bakåt-strängFPR1FPR2: 51 752 026–51 771 307, framåt-strängFPR2FPR3: 51 795 131–51 827 761, framåt-strängFPR3ZNF577: 51 804 816–51 890 950, bakåt-strängZNF577Diagram över LIM2: 5 exoner på bakåt-strängen av kromosom 19Exon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 51 379 909–51 380 262, 354 baserExon 4: 51 380 505–51 380 639, 135 baserExon 3: 51 382 418–51 382 567, 150 baserExon 2: 51 387 269–51 387 449, 181 baserExon 1: 51 387 919–51 387 974, 56 baser543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 8,1 kb, och 522 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest LIM2

1

position i LIM2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 8,1 kb av LIM2, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). LIM2-genen: lens intrinsic membrane protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lim2

Vancouver

Dante Labs. LIM2-genen: lens intrinsic membrane protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lim2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test