Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

MASP2

MBL associated serine protease 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.22
Koordinater
Kromosom 1: 11 026 523–11 047 239 (GRCh38)
Exoner
11 exoner på 20,7 kb
Protein
686 aminosyror
Även känd som
Map19, sMAP, MAP-2
Tidigare symboler
MASP1P1
MANE Select-transkript
ENST00000400897.8NM_006610.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Medfödd immunbrist

        En av 114 gener kopplade till den

        Ärftliga sjukdomar i immunsystemet orsakade av förändringar i enskilda gener, som påverkar hur kroppen bekämpar infektioner eller reglerar inflammation.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är MASP2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 1, med en parentes där MASP2 finns. MASP2 och 10 gener i närheten på kromosom 1, från 10 536 881 till 11 536 880.Kromosom 11p36.22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4410,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbPEX14: 10 472 288–10 630 758, framåt-strängPEX14CASZ1: 10 636 601–10 796 658, bakåt-strängCASZ1CIROZ: 10 946 471–10 982 076, bakåt-strängCIROZTARDBP: 11 012 344–11 037 991, framåt-strängTARDBPMASP2: 11 026 523–11 047 239, bakåt-strängMASP2SRM: 11 054 584–11 060 078, bakåt-strängSRMEXOSC10: 11 066 613–11 099 907, bakåt-strängEXOSC10MTOR: 11 106 531–11 262 556, bakåt-strängMTORANGPTL7: 11 189 348–11 195 981, framåt-strängANGPTL7UBIAD1: 11 273 189–11 297 104, framåt-strängUBIAD1DISP3: 11 478 905–11 537 583, framåt-strängDISP3Diagram över MASP2: 11 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 11: 11 026 523–11 027 648, 1 126 baserExon 10: 11 030 176–11 030 250, 75 baserExon 9: 11 030 748–11 030 882, 135 baserExon 8: 11 034 828–11 034 906, 79 baserExon 7: 11 037 693–11 037 811, 119 baserExon 6: 11 042 875–11 043 022, 148 baserExon 5: 11 043 339–11 043 535, 197 baserExon 4: 11 045 408–11 045 539, 132 baserExon 3: 11 046 556–11 046 733, 178 baserExon 2: 11 046 891–11 047 119, 229 baserExon 1: 11 047 203–11 047 239, 37 baser1110515′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,5 kb av genens 20,7 kb, och 2 061 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest MASP2

    3

    positioner i MASP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    1 av dem (33 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalys täcker alla 20,7 kb av MASP2, med introner inräknade, inte bara de 2,5 kb exoner.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till MASP2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som MASP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). MASP2-genen: MBL associated serine protease 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/masp2

    Vancouver

    Dante Labs. MASP2-genen: MBL associated serine protease 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/masp2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test