Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

ELANE

elastase, neutrophil expressed

Sammanfattning

Cytogenetisk position
19p13.3
Koordinater
Kromosom 19: 852 303–856 243 (GRCh38)
Exoner
5 exoner på 3,9 kb
Protein
267 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt dominant
Även känd som
NE, HNE, HLE, PMN-E
Tidigare symboler
ELA2
MANE Select-transkript
ENST00000263621.2NM_001972.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Svår medfödd neutropeni

    • ELANE-relaterad neutropeniAutosomalt dominant

      Ett dominant tillstånd orsakat av förändringar i ELANE, som antingen ger svår medfödd neutropeni eller cyklisk neutropeni, där antalet neutrofiler sjunker ungefär var tredje vecka.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      En diagnos vägleder behandling med G-CSF och, vid den svåra formen, uppföljning för myelodysplastiskt syndrom och leukemi.

Nedärvning

Autosomalt dominant
En förändrad kopia, från någon av föräldrarna, räcker. En förälder som har en sådan för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är ELANE uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 19, med en parentes där ELANE finns. ELANE och 43 gener i närheten på kromosom 19, från 354 273 till 1 354 272.Kromosom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.430,4 Mb0,6 Mb0,8 Mb1 Mb1,2 MbSPMAP2: 361 747–376 026, bakåt-strängSPMAP2C2CD4C: 405 443–409 214, bakåt-strängC2CD4CSHC2: 416 315–461 100, bakåt-strängSHC2CIMAP1D: 462 728–474 983, bakåt-strängCIMAP1DMADCAM1: 489 176–505 343, framåt-strängMADCAM1TPGS1: 507 488–520 846, framåt-strängTPGS1CDC34: 531 435–542 092, framåt-strängCDC34GZMM: 544 034–549 924, framåt-strängGZMMBSG: 571 277–583 498, framåt-strängBSGHCN2: 589 881–617 159, framåt-strängHCN2POLRMT: 617 168–633 619, bakåt-strängPOLRMTFGF22: 639 879–644 373, framåt-strängFGF22RNF126: 647 526–663 336, bakåt-strängRNF126FSTL3: 676 366–683 793, framåt-strängFSTL3PRSS57: 685 546–695 498, bakåt-strängPRSS57PALM: 708 906–748 329, framåt-strängPALMMISP: 748 404–764 363, framåt-strängMISPPTBP1: 797 075–812 327, framåt-strängPTBP1PLPPR3: 810 908–822 619, bakåt-strängAZU1: 825 097–832 018, framåt-strängAZU1PRTN3: 840 999–848 255, framåt-strängPRTN3ELANE: 852 303–856 243, framåt-strängELANECFD: 859 426–869 492, framåt-strängCFDMED16: 867 630–893 222, bakåt-strängMED16R3HDM4: 896 503–913 245, bakåt-strängR3HDM4KISS1R: 917 287–921 005, framåt-strängKISS1RARID3A: 924 528–975 939, framåt-strängARID3AWDR18: 984 248–998 438, framåt-strängWDR18GRIN3B: 1 000 419–1 009 732, framåt-strängGRIN3BTMEM259: 1 009 615–1 021 270, bakåt-strängTMEM259CNN2: 1 026 270–1 039 077, framåt-strängCNN2ABCA7: 1 039 997–1 065 572, framåt-strängABCA7ARHGAP45: 1 065 923–1 087 829, framåt-strängARHGAP45POLR2E: 1 085 104–1 095 486, bakåt-strängPOLR2EGPX4: 1 103 982–1 106 791, framåt-strängGPX4SBNO2: 1 107 634–1 174 295, bakåt-strängSBNO2STK11: 1 177 558–1 228 431, framåt-strängSTK11CBARP: 1 228 282–1 239 465, bakåt-strängCBARPATP5F1D: 1 241 734–1 244 828, framåt-strängATP5F1DMIDN: 1 248 316–1 259 145, framåt-strängMIDNCIRBP: 1 259 384–1 274 880, framåt-strängCIRBPFAM174C: 1 275 509–1 279 244, framåt-strängFAM174C: 1 276 021–1 279 244, framåt-strängEFNA2: 1 285 873–1 301 431, framåt-strängDiagram över ELANE: 5 exoner på framåt-strängen av kromosom 19Exon 1: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 12 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 16 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 852 303–852 395, 93 baserExon 2: 852 876–853 032, 157 baserExon 3: 853 262–853 403, 142 baserExon 4: 855 564–855 794, 231 baserExon 5: 855 958–856 243, 286 baser123455′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 0,9 kb av genens 3,9 kb, och 804 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest ELANE

55

positioner i ELANE där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 3,9 kb av ELANE, med introner inräknade, inte bara de 0,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). ELANE-genen: elastase, neutrophil expressed. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/elane

Vancouver

Dante Labs. ELANE-genen: elastase, neutrophil expressed [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/elane

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test