Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SASH3

SAM and SH3 domain containing 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq26.1
Koordinater
Kromosom X: 129 779 949–129 795 201 (GRCh38)
Exoner
8 exoner på 15,3 kb
Protein
380 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
SLY, 753P9, SH3D6C, HACS2
Tidigare symboler
CXorf9
MANE Select-transkript
ENST00000356892.4NM_018990.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Svår kombinerad immunbrist

    • Autosomalt recessiv

      Svår kombinerad immunbrist (SCID) omfattar en grupp sällsynta, monogena primära immunbristsjukdomar som kännetecknas av brist på fungerande perifera T-lymfocyter. Det leder till allvarliga luftvägsinfektioner med tidig debut och tillväxtsvikt. Sjukdomarna klassificeras efter immunologisk fenotyp i SCID med avsaknad av T-celler men närvaro av B-celler (T-B+ SCID) eller SCID med avsaknad av båda (T-B- SCID). Båda grupperna omfattar flera former, med eller utan naturliga dödarceller (NK-celler).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Bredare grupperingar

  • Andra medfödda immunbristsjukdomar

    • Immunbristsjukdom

      En av 170 gener kopplade till den

      Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SASH3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där SASH3 finns. SASH3 och 11 gener i närheten på kromosom X, från 129 287 575 till 130 287 574.Kromosom XXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 Mb130,2 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, bakåt-strängSMARCA1OCRL: 129 539 849–129 592 772, framåt-strängOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, bakåt-strängAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, framåt-strängXPNPEP2SASH3: 129 779 949–129 795 201, framåt-strängSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, bakåt-strängZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, framåt-strängUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, framåt-strängBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, bakåt-strängELF4AIFM1: 130 124 666–130 165 884, bakåt-strängAIFM1RAB33A: 130 171 720–130 184 874, framåt-strängRAB33AZNF280C: 130 202 699–130 268 923, bakåt-strängZNF280CDiagram över SASH3: 8 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 129 779 949–129 780 154, 206 baserExon 2: 129 787 975–129 788 070, 96 baserExon 3: 129 788 431–129 788 577, 147 baserExon 4: 129 790 940–129 791 081, 142 baserExon 5: 129 792 328–129 792 476, 149 baserExon 6: 129 792 627–129 792 836, 210 baserExon 7: 129 792 989–129 793 139, 151 baserExon 8: 129 793 642–129 795 201, 1 560 baser123456785′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,7 kb av genens 15,3 kb, och 1 143 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SASH3

2

positioner i SASH3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 15,3 kb av SASH3, med introner inräknade, inte bara de 2,7 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SASH3-genen: SAM and SH3 domain containing 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/sash3

Vancouver

Dante Labs. SASH3-genen: SAM and SH3 domain containing 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/sash3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test