Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xp11.23
Koordinater
Kromosom X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 176,6 kb
Protein
816 aminosyror
Arvsgång
X-bundet recessiv
Även känd som
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Tidigare symboler
NPHL2, NPHL1
MANE Select-transkript
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Dent-sjukdom och Lowes syndrom

    • Dent-sjukdomX-bundet recessiv

      En X-kopplad sjukdom i njurtubuli orsakad av varianter i CLCN5 eller OCRL, med proteinuri av lågmolekylära proteiner, högt kalcium i urinen, njurstenar och progressiv kronisk njursjukdom hos män.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Att veta detta möjliggör uppföljning och åtgärder för att minska kalcium i urinen och bromsa njurskadan, samt testning av kvinnliga släktingar som kan vara bärare.

Nedärvning

X-bundet recessiv
Förändringen finns på X-kromosomen, så en kopia påverkar män, som har ett X, medan kvinnor med en oftast är bärare. En bärande mor för den vidare till varje barn med en chans på en av två.

Så är CLCN5 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom X, med en parentes där CLCN5 finns. CLCN5 och 15 gener i närheten på kromosom X, från 49 510 913 till 50 510 912.Kromosom XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, framåt-strängGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, framåt-strängGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, framåt-strängGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, framåt-strängGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, framåt-strängGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, framåt-strängGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, framåt-strängGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, framåt-strängGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, framåt-strängGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, bakåt-strängPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, framåt-strängPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, framåt-strängUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, framåt-strängCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, bakåt-strängAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, framåt-strängCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, bakåt-strängDGKKDiagram över CLCN5: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 12: 11 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 14 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 49 922 596–49 922 792, 197 baserExon 2: 49 923 407–49 923 482, 76 baserExon 3: 49 925 171–49 925 314, 144 baserExon 4: 50 042 316–50 042 462, 147 baserExon 5: 50 069 879–50 070 030, 152 baserExon 6: 50 072 489–50 072 588, 100 baserExon 7: 50 075 795–50 075 982, 188 baserExon 8: 50 080 594–50 080 716, 123 baserExon 9: 50 081 641–50 081 847, 207 baserExon 10: 50 085 980–50 086 060, 81 baserExon 11: 50 086 328–50 086 870, 543 baserExon 12: 50 088 698–50 088 884, 187 baserExon 13: 50 090 116–50 090 514, 399 baserExon 14: 50 090 670–50 090 886, 217 baserExon 15: 50 092 129–50 099 230, 7 102 baser1510155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 9,9 kb av genens 176,6 kb, och 2 451 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CLCN5

82

positioner i CLCN5 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 176,6 kb av CLCN5, med introner inräknade, inte bara de 9,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CLCN5-genen: Cl-/H+ antiporter 5. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. CLCN5-genen: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/clcn5

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test