Egenskap
Progressive drooping of upper eyelid
Kliniskt namn: Progressive ptosis
A progressive form of ptosis.
Sammanfattning
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Progressive drooping of upper eyelid, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test7 gener kopplade till Progressive drooping of upper eyelid
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Progressive drooping of upper eyelid förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| LRP12LDL receptor related protein 12 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like C | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor