Gen
ABCB11
ATP binding cassette subfamily B member 11
- HGNC 42(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000073734(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 8647(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 2q31.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 168 920 781–169 031 324 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner på 110,5 kb
- Protein
- 1 321 aminosyror
- Arvsgång
- Autosomalt recessiv
- Även känd som
- ABC16, SPGP, PFIC-2, PGY4
- Tidigare symboler
- BSEP, PFIC2
- MANE Select-transkript
- ENST00000650372.1NM_003742.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ABCB11, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Familiär intrahepatisk kolestas
- Autosomalt recessiv
En form av intrahepatisk kolestas som orsakas av en ärftlig förändring i individens arvsmassa.
- 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Nedärvning
- Autosomalt recessiv
- Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.
Så är ABCB11 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 6,9 kb av genens 110,5 kb, och 3 966 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ABCB11
331
positioner i ABCB11 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 110,5 kb av ABCB11, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ABCB11
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ABCB11 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ABCB11-genen: ATP binding cassette subfamily B member 11. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/abcb11
Dante Labs. ABCB11-genen: ATP binding cassette subfamily B member 11 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/abcb11
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor