Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

RNPC3

RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p21.1
Koordinater
Kromosom 1: 103 525 699–103 555 239 (GRCh38)
Exoner
15 exoner på 29,5 kb
Protein
517 aminosyror
Även känd som
KIAA1839, FLJ20008, RBM40, SNRNP65
MANE Select-transkript
ENST00000423855.7NM_017619.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

  • Hypogonadotropt hypogonadism

    • Onormal funktion i äggstockar eller testiklar på grund av otillräcklig hormonell stimulering från hypotalamus-hypofys-axeln.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Genetiskt betingad kombinerad hypofysär hormonbrist

      Ärftlig brist på flera hypofyshormoner, inklusive PROP1, POU1F1, HESX1 och närliggande orsaker.

      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är RNPC3 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där RNPC3 finns. RNPC3 och 6 gener i närheten på kromosom 1, från 103 040 469 till 104 040 468.Kromosom 11p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44103,2 Mb103,4 Mb103,6 Mb103,8 Mb104 MbCOL11A1: 102 876 467–103 108 872, bakåt-strängCOL11A1RNPC3: 103 525 699–103 555 239, framåt-strängRNPC3AMY2B: 103 553 815–103 579 534, framåt-strängAMY2BAMY2A: 103 617 427–103 625 780, framåt-strängAMY2AAMY1A: 103 650 592–103 664 629, framåt-strängAMY1AAMY1B: 103 687 415–103 701 064, bakåt-strängAMY1BAMY1C: 103 745 126–103 758 726, framåt-strängAMY1CDiagram över RNPC3: 15 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 103 525 699–103 526 262, 564 baserExon 2: 103 527 695–103 527 742, 48 baserExon 3: 103 533 739–103 533 857, 119 baserExon 4: 103 534 774–103 534 857, 84 baserExon 5: 103 535 330–103 535 441, 112 baserExon 6: 103 536 126–103 536 194, 69 baserExon 7: 103 537 342–103 537 484, 143 baserExon 8: 103 541 350–103 541 475, 126 baserExon 9: 103 543 296–103 543 447, 152 baserExon 10: 103 544 941–103 545 102, 162 baserExon 11: 103 546 248–103 546 342, 95 baserExon 12: 103 546 977–103 547 035, 59 baserExon 13: 103 550 941–103 551 073, 133 baserExon 14: 103 551 721–103 551 792, 72 baserExon 15: 103 555 034–103 555 239, 206 baser1234567891011121314155′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,1 kb av genens 29,5 kb, och 1 554 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest RNPC3

3

positioner i RNPC3 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 29,5 kb av RNPC3, med introner inräknade, inte bara de 2,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). RNPC3-genen: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/rnpc3

Vancouver

Dante Labs. RNPC3-genen: RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/rnpc3

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test