Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DNAH12

dynein axonemal heavy chain 12

Sammanfattning

Cytogenetisk position
3p14.3
Koordinater
Kromosom 3: 57 293 700–57 544 344 (GRCh38)
Exoner
74 exoner på 250,6 kb
Protein
3 960 aminosyror
Även känd som
DLP12, Dnahc3, HL-19, hdhc3, DHC3, FLJ40427, FLJ44290
Tidigare symboler
DNHD2, DNAH12L, DNAH7L
MANE Select-transkript
ENST00000495027.6NM_001366028.2
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Manlig infertilitet

    • Mannens oförmåga att befrukta en äggcell efter en angiven period av oskyddat samlag. Manlig sterilitet är permanent infertilitet.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är DNAH12 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 3, med en parentes där DNAH12 finns. DNAH12 och 10 gener i närheten på kromosom 3, från 56 919 022 till 57 919 021.Kromosom 33p14.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2957 Mb57,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 MbARHGEF3: 56 727 414–57 079 329, bakåt-strängARHGEF3SPATA12: 57 060 659–57 075 530, framåt-strängSPATA12IL17RD: 57 089 982–57 170 306, bakåt-strängIL17RDHESX1: 57 182 073–57 227 621, bakåt-strängHESX1APPL1: 57 227 708–57 289 540, framåt-strängAPPL1ASB14: 57 268 342–57 292 693, bakåt-strängASB14DNAH12: 57 293 700–57 544 344, bakåt-strängDNAH12PDE12: 57 556 249–57 656 494, framåt-strängPDE12ARF4: 57 571 363–57 598 220, bakåt-strängARF4DENND6A: 57 625 454–57 693 127, bakåt-strängDENND6ASLMAP: 57 755 450–57 931 461, framåt-strängSLMAPDiagram över DNAH12: 74 exoner på bakåt-strängen av kromosom 3Exon 41: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 74: 57 293 700–57 293 971, 272 baserExon 73: 57 295 525–57 295 592, 68 baserExon 72: 57 296 344–57 296 435, 92 baserExon 71: 57 296 847–57 296 984, 138 baserExon 70: 57 301 735–57 301 939, 205 baserExon 69: 57 309 151–57 309 254, 104 baserExon 68: 57 309 666–57 309 854, 189 baserExon 67: 57 310 717–57 310 950, 234 baserExon 66: 57 314 494–57 314 631, 138 baserExon 65: 57 322 343–57 322 483, 141 baserExon 64: 57 323 007–57 323 260, 254 baserExon 63: 57 323 469–57 323 619, 151 baserExon 62: 57 334 465–57 334 609, 145 baserExon 61: 57 334 782–57 334 940, 159 baserExon 60: 57 352 085–57 352 225, 141 baserExon 59: 57 357 176–57 357 348, 173 baserExon 58: 57 363 594–57 363 786, 193 baserExon 57: 57 366 729–57 366 921, 193 baserExon 56: 57 368 046–57 368 260, 215 baserExon 55: 57 375 371–57 375 516, 146 baserExon 54: 57 375 818–57 375 965, 148 baserExon 53: 57 376 981–57 377 222, 242 baserExon 52: 57 379 158–57 379 298, 141 baserExon 51: 57 380 278–57 380 367, 90 baserExon 50: 57 382 262–57 382 393, 132 baserExon 49: 57 384 829–57 385 005, 177 baserExon 48: 57 385 349–57 385 429, 81 baserExon 47: 57 386 441–57 386 603, 163 baserExon 46: 57 387 086–57 387 219, 134 baserExon 45: 57 391 872–57 392 066, 195 baserExon 44: 57 394 171–57 394 332, 162 baserExon 43: 57 403 309–57 403 501, 193 baserExon 42: 57 404 969–57 405 147, 179 baserExon 41: 57 405 653–57 405 952, 300 baserExon 40: 57 408 280–57 408 535, 256 baserExon 39: 57 413 746–57 413 912, 167 baserExon 38: 57 415 426–57 415 564, 139 baserExon 37: 57 419 367–57 419 518, 152 baserExon 36: 57 421 518–57 421 706, 189 baserExon 35: 57 425 022–57 425 141, 120 baserExon 34: 57 428 633–57 428 821, 189 baserExon 33: 57 429 691–57 429 774, 84 baserExon 32: 57 433 367–57 433 507, 141 baserExon 31: 57 433 645–57 433 828, 184 baserExon 30: 57 436 951–57 437 060, 110 baserExon 29: 57 444 697–57 444 816, 120 baserExon 28: 57 445 174–57 445 419, 246 baserExon 27: 57 446 031–57 446 270, 240 baserExon 26: 57 446 537–57 446 689, 153 baserExon 25: 57 452 843–57 453 015, 173 baserExon 24: 57 453 247–57 453 403, 157 baserExon 23: 57 454 775–57 454 894, 120 baserExon 22: 57 457 721–57 458 003, 283 baserExon 21: 57 458 099–57 458 220, 122 baserExon 20: 57 459 592–57 459 786, 195 baserExon 19: 57 461 489–57 461 689, 201 baserExon 18: 57 462 690–57 462 875, 186 baserExon 17: 57 468 736–57 468 979, 244 baserExon 16: 57 470 443–57 470 636, 194 baserExon 15: 57 471 472–57 471 606, 135 baserExon 14: 57 472 546–57 472 671, 126 baserExon 13: 57 483 376–57 483 511, 136 baserExon 12: 57 489 509–57 489 687, 179 baserExon 11: 57 501 321–57 501 412, 92 baserExon 10: 57 502 323–57 502 479, 157 baserExon 9: 57 504 016–57 504 204, 189 baserExon 8: 57 507 643–57 507 838, 196 baserExon 7: 57 508 382–57 508 540, 159 baserExon 6: 57 509 140–57 509 212, 73 baserExon 5: 57 510 790–57 510 979, 190 baserExon 4: 57 523 583–57 523 609, 27 baserExon 3: 57 523 803–57 523 884, 82 baserExon 2: 57 542 701–57 542 903, 203 baserExon 1: 57 544 197–57 544 344, 148 baser7470656055504540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 12,1 kb av genens 250,6 kb, och 11 883 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest DNAH12

1

position i DNAH12 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 250,6 kb av DNAH12, med introner inräknade, inte bara de 12,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). DNAH12-genen: dynein axonemal heavy chain 12. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/dnah12

Vancouver

Dante Labs. DNAH12-genen: dynein axonemal heavy chain 12 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/dnah12

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test