Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NDUFC2

NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
11q14.1
Koordinater
Kromosom 11: 78 068 297–78 079 862 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 11,6 kb
Protein
119 aminosyror
Även känd som
B14.5b, HLC-1
MANE Select-transkript
ENST00000281031.5NM_004549.6
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Leighs syndrom

      • En av 69 gener kopplade till den

        En progressiv neurologisk sjukdom som definieras av specifika neuropatologiska drag, med skador i hjärnstammen och basala ganglier.

        • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig

    Så är NDUFC2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 11, med en parentes där NDUFC2 finns. NDUFC2 och 13 gener i närheten på kromosom 11, från 77 574 080 till 78 574 079.Kromosom 1111q14.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2577,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbCLNS1A: 77 514 936–77 637 813, bakåt-strängCLNS1AAQP11: 77 589 391–77 635 772, framåt-strängAQP11RSF1: 77 660 009–77 821 020, bakåt-strängRSF1AAMDC: 77 821 100–77 918 693, framåt-strängAAMDCINTS4: 77 874 418–77 994 874, bakåt-strängINTS4KCTD14: 78 015 715–78 046 191, bakåt-strängKCTD14NDUFC2-KCTD14: 78 016 971–78 079 865, bakåt-strängNDUFC2-KCTD14THRSP: 78 063 660–78 068 351, framåt-strängTHRSPNDUFC2: 78 068 297–78 079 862, bakåt-strängNDUFC2ALG8: 78 095 244–78 139 660, bakåt-strängALG8KCTD21: 78 171 233–78 188 644, bakåt-strängKCTD21USP35: 78 188 797–78 215 232, framåt-strängUSP35GAB2: 78 215 293–78 418 348, bakåt-strängGAB2NARS2: 78 435 539–78 575 194, bakåt-strängNARS2Diagram över NDUFC2: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 11Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 78 068 297–78 070 036, 1 740 baserExon 2: 78 072 998–78 073 141, 144 baserExon 1: 78 079 579–78 079 862, 284 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,2 kb av genens 11,6 kb, och 360 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest NDUFC2

    3

    positioner i NDUFC2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 11,6 kb av NDUFC2, med introner inräknade, inte bara de 2,2 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). NDUFC2-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/ndufc2

    Vancouver

    Dante Labs. NDUFC2-genen: NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/ndufc2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test