Gen

WIPF1

WAS/WASL interacting protein family member 1

Cytogenetisk position: 2q31.1
Koordinater: Kromosom 2: 174 559 574–174 597 804 (GRCh38)
Exoner: 8 exoner på 38,2 kb
Protein: 503 aminosyror
Arvsgång: Autosomalt recessiv
Även känd som: WIP
Tidigare symboler: WASPIP
MANE Select-transkript: ENST00000679041.1NM_001375834.1
Lokustyp: gene with protein product

Mycket hög
Säker
Låg
Mycket låg

ReferensgenomGRCh38hg38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Läs WIPF1, och resten av ditt genom, med ett test.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Wiskott-Aldrich-syndromspektrumet
- Wiskott-Aldrich-syndrom 2 (WIPF1)Autosomalt recessiv
  Ett Wiskott-Aldrich-liknande tillstånd med låga blodplättar, eksem och immunbrist orsakat av förändringar i båda kopiorna av WIPF1.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  Behandlingen liknar den vid klassiskt Wiskott-Aldrich-syndrom, inklusive övervägande av stamcellstransplantation.

Bredare grupperingar

Andra medfödda immunbristsjukdomar
- Immunbristsjukdom
  En av 170 gener kopplade till den
  Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.
  - ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
  - 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
  Vad kunskapen förändrar
  HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

Nedärvning

Autosomalt recessiv: Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är WIPF1 uppbyggd

Kodande sekvens
Otranslaterad region
Intron
Transkriptionsriktning
Kända sjukdomsorsakande ställen
Sträckor som korta läsningar har svårt för

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 4,7 kb av genens 38,2 kb, och 1 512 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest WIPF1

positioner i WIPF1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 38,2 kb av WIPF1, med introner inräknade, inte bara de 4,7 kb exoner.

Egenskaper kopplade till WIPF1

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som WIPF1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Abnormal cellular phenotype

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Abnormality of the immune system

Externa länkar

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Varifrån detta kommer

HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). WIPF1-genen: WAS/WASL interacting protein family member 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/wipf1

Vancouver

Dante Labs. WIPF1-genen: WAS/WASL interacting protein family member 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/wipf1

Ett test. Ett helt liv av svar.