Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

VWF

von Willebrand factor

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 5 948 877–6 124 670 (GRCh38)
Exoner
52 exoner på 175,8 kb
Protein
2 813 aminosyror
Tidigare symboler
F8VWF
MANE Select-transkript
ENST00000261405.10NM_000552.5
Lokustyp
gene with protein product

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ärftlig von Willebrands sjukdom

    • Ärftlig von Willebrands sjukdom (VWD) är en ärftlig blödningssjukdom orsakad av en genetisk avvikelse som leder till kvantitativa, strukturella eller funktionella avvikelser hos Willebrandfaktor (von Willebrandfaktor; VWF). Två huvudgrupper av VWF-brist har definierats: kvantitativ, delvis (typ 1) eller total (typ 3), och kvalitativ (typ 2) med flera undertyper (2A, 2B, 2M, 2N).

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Typ 1: desmopressin (DDAVP); typ 2A: DDAVP-test eller VWF-koncentrat; typ 2B: VWF-koncentrat (DDAVP kontraindicerat); typ 2M: DDAVP-test; typ 2N: VWF/FVIII-koncentrat; typ 3: VWF/FVIII-koncentrat; tranexamsyra vid slemhinneblödning

Så är VWF uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
  • Varianter med egen sida
Kromosom 12, med en parentes där VWF finns. VWF och 12 gener i närheten på kromosom 12, från 5 536 774 till 6 536 773.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.335,6 Mb5,8 Mb6 Mb6,2 Mb6,4 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, bakåt-strängANO2VWF: 5 948 877–6 124 670, bakåt-strängVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, framåt-strängCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, framåt-strängPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, bakåt-strängTNFRSF1ASCNN1A: 6 345 124–6 383 917, bakåt-strängSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, framåt-strängLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, framåt-strängCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, framåt-strängTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, bakåt-strängVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, bakåt-strängMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, framåt-strängNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, framåt-strängGAPDHDiagram över VWF: 52 exoner på bakåt-strängen av kromosom 12Exon 52: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 49: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 47: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 46: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 45: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 44: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 43: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 42: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 41: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 40: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 39: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 38: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 37: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 36: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 34: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 32: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 31: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 30: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 29: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 28: 91 kända sjukdomsorsakande ställenExon 27: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 26: 6 kända sjukdomsorsakande ställenExon 25: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 24: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 22: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 19: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 18: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 17: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 16: 7 kända sjukdomsorsakande ställenExon 15: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 14: 5 kända sjukdomsorsakande ställenExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 11: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 10: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 8: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 4 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 52: 5 948 877–5 949 203, 327 baser. 2 varianter med egen sida i exon 52. Lista demExon 51: 5 949 786–5 949 883, 98 baserExon 50: 5 951 844–5 951 883, 40 baserExon 49: 5 952 391–5 952 519, 129 baserExon 48: 5 953 496–5 953 594, 99 baserExon 47: 5 967 486–5 967 602, 117 baserExon 46: 5 968 127–5 968 167, 41 baserExon 45: 5 969 211–5 969 391, 181 baserExon 44: 5 971 599–5 971 709, 111 baserExon 43: 5 976 111–5 976 260, 150 baserExon 42: 5 981 786–5 981 991, 206 baserExon 41: 5 983 150–5 983 254, 105 baserExon 40: 5 985 045–5 985 119, 75 baserExon 39: 5 985 563–5 985 665, 103 baserExon 38: 5 991 819–5 992 018, 200 baserExon 37: 5 993 862–5 994 203, 342 baserExon 36: 5 994 415–5 994 607, 193 baserExon 35: 5 996 002–5 996 222, 221 baserExon 34: 6 011 617–6 011 794, 178 baserExon 33: 6 012 087–6 012 130, 44 baserExon 32: 6 013 481–6 013 645, 165 baserExon 31: 6 016 089–6 016 232, 144 baser. 1 variant med egen sida i exon 31. Lista demExon 30: 6 016 516–6 016 656, 141 baser. 1 variant med egen sida i exon 30. Lista demExon 29: 6 016 754–6 016 870, 117 baserExon 28: 6 018 365–6 019 743, 1 379 baser. 37 varianter med egen sida i exon 28. Lista demExon 27: 6 021 900–6 022 035, 136 baser. 3 varianter med egen sida i exon 27. Lista demExon 26: 6 022 740–6 022 898, 159 baser. 2 varianter med egen sida i exon 26. Lista demExon 25: 6 023 631–6 023 787, 157 baserExon 24: 6 025 580–6 025 693, 114 baser. 1 variant med egen sida i exon 24. Lista demExon 23: 6 025 906–6 026 046, 141 baserExon 22: 6 029 342–6 029 488, 147 baserExon 21: 6 031 444–6 031 578, 135 baserExon 20: 6 034 688–6 034 826, 139 baser. 3 varianter med egen sida i exon 20. Lista demExon 19: 6 036 388–6 036 491, 104 baser. 2 varianter med egen sida i exon 19. Lista demExon 18: 6 044 291–6 044 451, 161 baser. 3 varianter med egen sida i exon 18. Lista demExon 17: 6 046 723–6 046 817, 95 baser. 1 variant med egen sida i exon 17. Lista demExon 16: 6 052 543–6 052 783, 241 baserExon 15: 6 056 857–6 057 072, 216 baserExon 14: 6 057 849–6 058 044, 196 baser. 1 variant med egen sida i exon 14. Lista demExon 13: 6 062 954–6 063 054, 101 baserExon 12: 6 064 246–6 064 384, 139 baserExon 11: 6 065 137–6 065 273, 137 baser. 1 variant med egen sida i exon 11. Lista demExon 10: 6 071 297–6 071 343, 47 baserExon 9: 6 072 331–6 072 442, 112 baserExon 8: 6 073 619–6 073 741, 123 baser. 1 variant med egen sida i exon 8. Lista demExon 7: 6 075 335–6 075 551, 217 baserExon 6: 6 095 460–6 095 584, 125 baserExon 5: 6 110 374–6 110 582, 209 baserExon 4: 6 110 866–6 110 968, 103 baserExon 3: 6 121 174–6 121 338, 165 baserExon 2: 6 123 142–6 123 196, 55 baserExon 1: 6 124 421–6 124 670, 250 baser52402015′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,8 kb av genens 175,8 kb, och 8 442 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest VWF

265

positioner i VWF där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

137 av dem (52 %) ligger i områden som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (102 ställen)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (137 ställen)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 175,8 kb av VWF, med introner inräknade, inte bara de 8,8 kb exoner.

Varianter med egen sida (59)

De VWF-varianter som har en egen sida här, med flest recensionsstjärnor först. Varje sida beskriver ClinVars offentliga register över varianten, aldrig ett resultat.

VariantHGVS c.Exon eller intronPosition (GRCh38)ClinVar-klassificeringGranskningsstatus
c.4885G>CExon 286 018 533Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C804Fc.2411G>TExon 186 044 322Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C849Yc.2546G>AExon 196 036 388Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C1060Rc.3178T>CExon 246 025 624Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C1149Rc.3445T>CExon 266 022 833Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C1190Fc.3569G>TExon 276 022 005Sannolikt patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C1190Rc.3568T>CExon 276 022 006Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C1190Yc.3569G>AExon 276 022 005Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C2773Rc.8317T>CExon 525 949 140Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel
C2773Sc.8318G>CExon 525 949 139Patogen3 stjärnor av 4 granskad av expertpanel

Se alla 59 VWF-varianter →

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). VWF-genen: von Willebrand factor. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/vwf

Vancouver

Dante Labs. VWF-genen: von Willebrand factor [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/vwf

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test