Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1q23.3
Koordinater
Kromosom 1: 161 070 998–161 089 558 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 18,6 kb
Protein
510 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
nectin-4, PRR4, LNIR
Tidigare symboler
PVRL4
MANE Select-transkript
ENST00000368012.4NM_030916.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Ektodermal dysplasi-syndaktyli-syndrom 1Autosomalt recessiv

      En NECTIN4-sjukdom med glest hår, tandavvikelser och sammanväxta fingrar eller tår.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är NECTIN4 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där NECTIN4 finns. NECTIN4 och 34 gener i närheten på kromosom 1, från 160 580 278 till 161 580 277.Kromosom 11q23.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44160,6 Mb160,8 Mb161 Mb161,2 Mb161,4 MbSLAMF1: 160 608 100–160 647 056, bakåt-strängSLAMF1CD48: 160 678 746–160 711 831, bakåt-strängCD48SLAMF7: 160 739 057–160 754 821, framåt-strängSLAMF7LY9: 160 796 071–160 828 601, framåt-strängLY9CD244: 160 829 075–160 862 904, bakåt-strängCD244ITLN1: 160 876 539–160 893 012, bakåt-strängITLN1ITLN2: 160 944 266–160 954 889, bakåt-strängITLN2F11R: 160 985 714–161 023 123, bakåt-sträng: 160 997 957–161 038 962, bakåt-strängTSTD1: 161 037 619–161 039 118, bakåt-strängTSTD1USF1: 161 039 249–161 045 982, bakåt-strängUSF1ARHGAP30: 161 046 944–161 069 970, bakåt-strängARHGAP30NECTIN4: 161 070 998–161 089 558, bakåt-strängNECTIN4KLHDC9: 161 098 343–161 100 346, framåt-strängKLHDC9PFDN2: 161 100 556–161 118 070, bakåt-strängPFDN2NIT1: 161 118 082–161 125 812, framåt-strängNIT1DEDD: 161 120 957–161 133 280, bakåt-strängUFC1: 161 152 776–161 159 368, framåt-strängUFC1USP21: 161 159 450–161 165 723, framåt-strängUSP21PPOX: 161 165 837–161 178 576, framåt-strängPPOXB4GALT3: 161 171 304–161 178 652, bakåt-strängADAMTS4: 161 184 302–161 200 509, bakåt-strängNDUFS2: 161 197 104–161 214 723, framåt-strängFCER1G: 161 215 175–161 220 709, framåt-strängFCER1GAPOA2: 161 222 290–161 227 266, bakåt-strängAPOA2TOMM40L: 161 225 939–161 233 755, framåt-strängNR1I3: 161 228 775–161 238 276, bakåt-strängNR1I3PCP4L1: 161 258 136–161 285 450, framåt-strängPCP4L1MPZ: 161 304 735–161 309 974, bakåt-strängMPZSDHC: 161 314 352–161 363 774, framåt-strängSDHCCFAP126: 161 364 733–161 367 885, bakåt-strängCFAP126FCGR2A: 161 505 415–161 524 013, framåt-strängFCGR2AHSPA6: 161 524 540–161 526 894, framåt-strängHSPA6FCGR3A: 161 541 738–161 550 968, bakåt-strängFCGR3A: 161 544 807–161 631 456, bakåt-strängDiagram över NECTIN4: 9 exoner på bakåt-strängen av kromosom 1Exon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 161 070 998–161 072 885, 1 888 baserExon 8: 161 073 225–161 073 299, 75 baserExon 7: 161 073 720–161 073 795, 76 baserExon 6: 161 074 217–161 074 373, 157 baserExon 5: 161 074 611–161 074 759, 149 baserExon 4: 161 076 355–161 076 475, 121 baserExon 3: 161 077 453–161 077 743, 291 baserExon 2: 161 079 590–161 079 949, 360 baserExon 1: 161 089 218–161 089 558, 341 baser9876543215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 3,5 kb av genens 18,6 kb, och 1 533 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest NECTIN4

3

positioner i NECTIN4 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 18,6 kb av NECTIN4, med introner inräknade, inte bara de 3,5 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). NECTIN4-genen: nectin cell adhesion molecule 4. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nectin4

Vancouver

Dante Labs. NECTIN4-genen: nectin cell adhesion molecule 4 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nectin4

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test