Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

HOXC13

homeobox C13

Sammanfattning

Cytogenetisk position
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53 938 831–53 946 544 (GRCh38)
Exoner
2 exoner på 7,7 kb
Protein
330 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Tidigare symboler
HOX3, HOX3G
MANE Select-transkript
ENST00000243056.5NM_017410.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 9, hår/nagel-typAutosomalt recessiv

      En HOXC13-sjukdom som orsakar avsaknad eller glest hår och nageldystrofi.

      • 4 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är HOXC13 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
Kromosom 12, med en parentes där HOXC13 finns. HOXC13 och 26 gener i närheten på kromosom 12, från 53 442 688 till 54 442 687.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353,6 Mb53,8 Mb54 Mb54,2 Mb54,4 MbPRR13: 53 441 308–53 446 660, framåt-strängPRR13PCBP2: 53 451 900–53 484 618, framåt-strängPCBP2MAP3K12: 53 479 669–53 500 063, bakåt-strängTARBP2: 53 500 921–53 506 431, framåt-strängTARBP2NPFF: 53 506 684–53 507 491, bakåt-strängNPFFATF7-NPFF: 53 506 691–53 625 979, bakåt-strängATF7-NPFFATF7: 53 507 856–53 626 412, bakåt-strängATF7ATP5MC2: 53 626 515–53 678 658, bakåt-strängATP5MC2CALCOCO1: 53 708 517–53 727 745, bakåt-strängCALCOCO1HOXC13: 53 938 831–53 946 544, framåt-strängHOXC13HOXC12: 53 954 903–53 958 956, framåt-strängHOXC12HOXC11: 53 973 126–53 977 643, framåt-strängHOXC11HOXC10: 53 985 065–53 990 279, framåt-strängHOXC10: 53 985 845–54 034 888, framåt-strängHOXC6: 53 990 624–54 030 823, framåt-strängHOXC9: 53 994 895–54 003 337, framåt-strängHOXC8: 54 008 911–54 012 769, framåt-strängHOXC4: 54 015 897–54 056 030, framåt-strängHOXC5: 54 033 048–54 035 361, framåt-strängSMUG1: 54 121 277–54 189 008, bakåt-strängSMUG1CBX5: 54 230 942–54 280 141, bakåt-strängCBX5HNRNPA1: 54 280 193–54 287 088, framåt-strängHNRNPA1NFE2: 54 292 107–54 301 259, bakåt-strängNFE2COPZ1: 54 301 202–54 351 848, framåt-strängCOPZ1GPR84: 54 362 445–54 364 493, bakåt-strängGPR84ZNF385A: 54 369 129–54 391 338, bakåt-strängZNF385AITGA5: 54 395 261–54 419 515, bakåt-strängITGA5Diagram över HOXC13: 2 exoner på framåt-strängen av kromosom 12Exon 1: 53 938 831–53 939 642, 812 baserExon 2: 53 945 000–53 946 544, 1 545 baser125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 2,4 kb av genens 7,7 kb, och 993 av dessa baser kodar för proteinet.

Egenskaper kopplade till HOXC13

Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som HOXC13 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

Externa länkar

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). HOXC13-genen: homeobox C13. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/hoxc13

Vancouver

Dante Labs. HOXC13-genen: homeobox C13 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/hoxc13

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test