Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

KREMEN1

kringle containing transmembrane protein 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q12.1
Koordinater
Kromosom 22: 29 073 035–29 146 820 (GRCh38)
Exoner
9 exoner på 73,8 kb
Protein
458 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
KRM1
Tidigare symboler
KREMEN
MANE Select-transkript
ENST00000400335.9NM_001039570.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Ektodermala dysplasier

    • Ektodermal dysplasi 13, hår/tand-typAutosomalt recessiv

      En KREMEN1-sjukdom med glest hår och saknade tänder.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är KREMEN1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 22, med en parentes där KREMEN1 finns. KREMEN1 och 18 gener i närheten på kromosom 22, från 28 609 928 till 29 609 927.Kromosom 2222q12.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3328,8 Mb29 Mb29,2 Mb29,4 Mb29,6 MbTTC28: 27 978 014–28 679 925, bakåt-strängTTC28CHEK2: 28 687 738–28 742 422, bakåt-strängCHEK2HSCB: 28 742 012–28 757 525, framåt-strängHSCBCCDC117: 28 772 674–28 789 301, framåt-strängCCDC117XBP1: 28 793 534–28 800 597, bakåt-strängXBP1ZNRF3: 28 883 537–29 057 488, framåt-strängZNRF3C22orf31: 29 058 672–29 061 831, bakåt-strängC22orf31KREMEN1: 29 073 035–29 146 820, framåt-strängKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, framåt-strängEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, bakåt-strängRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, framåt-strängEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, framåt-strängGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, bakåt-strängRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, bakåt-strängAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, framåt-strängRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, framåt-strängNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, bakåt-strängTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, bakåt-strängNIPSNAP1NF2: 29 603 520–29 698 598, framåt-strängNF2Diagram över KREMEN1: 9 exoner på framåt-strängen av kromosom 22Exon 1: 29 073 035–29 073 227, 193 baserExon 2: 29 094 258–29 094 420, 163 baserExon 3: 29 098 862–29 098 953, 92 baserExon 4: 29 121 357–29 121 481, 125 baserExon 5: 29 125 263–29 125 416, 154 baserExon 6: 29 137 342–29 137 674, 333 baserExon 7: 29 138 624–29 138 782, 159 baserExon 8: 29 140 282–29 140 366, 85 baserExon 9: 29 141 944–29 146 820, 4 877 baser1234567895′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,2 kb av genens 73,8 kb, och 1 377 av dessa baser kodar för proteinet.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). KREMEN1-genen: kringle containing transmembrane protein 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/kremen1

Vancouver

Dante Labs. KREMEN1-genen: kringle containing transmembrane protein 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/kremen1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test