Gen
FGB
fibrinogen beta chain
- HGNC 3662↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000171564↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2244↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 4q31.3
- Koordinater
- Kromosom 4: 154 563 011–154 572 807 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner på 9,8 kb
- Protein
- 491 aminosyror
- MANE Select-transkript
- ENST00000302068.9NM_005141.5
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FGB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Medfödd afibrinogenemi
- Medfödd fibrinogenbrist
Medfödda brister av fibrinogen är koagulationsrubbningar som kännetecknas av blödningssymtom, från lindriga till allvarliga, till följd av minskad mängd och/eller kvalitet på cirkulerande fibrinogen. Afibrinogenemi (fullständig frånvaro av fibrinogen) och hypofibrinogenemi (minskad fibrinogenkoncentration i plasma) motsvarar kvantitativa avvikelser i fibrinogen, medan dysfibrinogenemi motsvarar en funktionell avvikelse i fibrinogen. Hypo- och dysfibrinogenemi kan ofta förekomma samtidigt (hypodysfibrinogenemi).
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Så är FGB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,6 kb av genens 9,8 kb, och 1 476 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FGB
8
positioner i FGB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 9,8 kb av FGB, med introner inräknade, inte bara de 3,6 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till FGB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FGB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FGB-genen: fibrinogen beta chain. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/fgb
Dante Labs. FGB-genen: fibrinogen beta chain [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/fgb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor