Trăsături

Trăsături asociate cu UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Human Phenotype Ontology asociază 76 trăsături cu UCHL1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebrum	Întotdeauna
Impaired proprioception	Întotdeauna
Impaired vibration sensation at ankles	Întotdeauna
Impaired vibratory sensation	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Intention tremor	Întotdeauna
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Babinski sign	Foarte des (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Foarte des (80–99%)
Balance impairment	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Depression	Des (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Des (30–79%)
Hallucinations	Des (30–79%)
Head titubation	Des (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Des (30–79%)
Muscle twitch	Des (30–79%)
Myokymia	Des (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Des (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Des (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Des (30–79%)
Postural tremor	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Uneori (5–29%)
Abnormality of balance	Uneori (5–29%)
Anxiety	Uneori (5–29%)
Cognitive impairment	Uneori (5–29%)
Dementia	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Uneori (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Uneori (5–29%)
Dystonia	Uneori (5–29%)
Hoffmann sign	Uneori (5–29%)
Panic attack	Uneori (5–29%)
Poor social interactions	Uneori (5–29%)
Sensory ataxia	Uneori (5–29%)
Short attention span	Uneori (5–29%)
Slow movements	Uneori (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Uneori (5–29%)
Agitation	Rar (1–4%)
Frontal lobe dementia	Rar (1–4%)
Impulsivity	Rar (1–4%)
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Ongoing loss of nerve cells	Neînregistrat
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Neînregistrat
Tetraparesis	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased clarity of vision	Întotdeauna
Gaze-evoked nystagmus	Întotdeauna
Optic atrophy	Întotdeauna
Opto-chiasmatic atrophy	Întotdeauna
Visual loss	Întotdeauna
Progressive loss of vision	Des (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Des (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Des (30–79%)
Abnormal color vision	Uneori (5–29%)
Double vision	Rar (1–4%)
Close sighted	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Lower limb spasticity	Foarte des (80–99%)
Rigidity	Foarte des (80–99%)
Myotonia	Des (30–79%)
Pigeon chest	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Muscle spasm	Uneori (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neînregistrat
Spastic paraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Constipation	Uneori (5–29%)
Delayed gastric emptying	Uneori (5–29%)
Diarrhea	Uneori (5–29%)
Nausea	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Întotdeauna
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neînregistrat
Dropped arches	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Female sexual dysfunction	Uneori (5–29%)
Male sexual dysfunction	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyposmia	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu UCHL1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu