Cechy

Cechy powiązane z UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Human Phenotype Ontology łączy z UCHL1 76 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebrum	Zawsze
Impaired proprioception	Zawsze
Impaired vibration sensation at ankles	Zawsze
Impaired vibratory sensation	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Intention tremor	Zawsze
Loss of ability to walk	Zawsze
Babinski sign	Bardzo często (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Bardzo często (80–99%)
Balance impairment	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Depression	Często (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Często (30–79%)
Hallucinations	Często (30–79%)
Head titubation	Często (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Często (30–79%)
Muscle twitch	Często (30–79%)
Myokymia	Często (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Często (30–79%)
Postural tremor	Często (30–79%)
Tremor	Często (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Czasami (5–29%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Anxiety	Czasami (5–29%)
Cognitive impairment	Czasami (5–29%)
Dementia	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Hoffmann sign	Czasami (5–29%)
Panic attack	Czasami (5–29%)
Poor social interactions	Czasami (5–29%)
Sensory ataxia	Czasami (5–29%)
Short attention span	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Czasami (5–29%)
Agitation	Rzadko (1–4%)
Frontal lobe dementia	Rzadko (1–4%)
Impulsivity	Rzadko (1–4%)
Lack of coordination of movement	Nie odnotowano
Ongoing loss of nerve cells	Nie odnotowano
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nie odnotowano
Tetraparesis	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased clarity of vision	Zawsze
Gaze-evoked nystagmus	Zawsze
Optic atrophy	Zawsze
Opto-chiasmatic atrophy	Zawsze
Visual loss	Zawsze
Progressive loss of vision	Często (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Często (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Często (30–79%)
Abnormal color vision	Czasami (5–29%)
Double vision	Rzadko (1–4%)
Close sighted	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Lower limb spasticity	Bardzo często (80–99%)
Rigidity	Bardzo często (80–99%)
Myotonia	Często (30–79%)
Pigeon chest	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Nie odnotowano
Spastic paraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Constipation	Czasami (5–29%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Diarrhea	Czasami (5–29%)
Nausea	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Zawsze
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nie odnotowano
Dropped arches	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Female sexual dysfunction	Czasami (5–29%)
Male sexual dysfunction	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Hyposmia	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z UCHL1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test