Özellikler

UCHL1 ile ilişkili özellikler

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Human Phenotype Ontology, UCHL1 ile ilişkili 76 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebrum	Her zaman
Impaired proprioception	Her zaman
Impaired vibration sensation at ankles	Her zaman
Impaired vibratory sensation	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Intention tremor	Her zaman
Loss of ability to walk	Her zaman
Babinski sign	Çok sık (%80–99)
Inability to coordinate movements when walking	Çok sık (%80–99)
Balance impairment	Sık (%30–79)
Degeneration of cerebellum	Sık (%30–79)
Depression	Sık (%30–79)
Disorder of involuntary muscle movements	Sık (%30–79)
Hallucinations	Sık (%30–79)
Head titubation	Sık (%30–79)
Lack of feeling, emotion, interest	Sık (%30–79)
Muscle twitch	Sık (%30–79)
Myokymia	Sık (%30–79)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Sık (%30–79)
Overactive lower leg reflex	Sık (%30–79)
Peripheral axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Postural tremor	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Bazen (%5–29)
Abnormality of balance	Bazen (%5–29)
Anxiety	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Bazen (%5–29)
Dementia	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Bazen (%5–29)
Difficulty staying or falling asleep	Bazen (%5–29)
Dystonia	Bazen (%5–29)
Hoffmann sign	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Poor social interactions	Bazen (%5–29)
Sensory ataxia	Bazen (%5–29)
Short attention span	Bazen (%5–29)
Slow movements	Bazen (%5–29)
Willis-Ekbom disease	Bazen (%5–29)
Agitation	Seyrek (%1–4)
Frontal lobe dementia	Seyrek (%1–4)
Impulsivity	Seyrek (%1–4)
Lack of coordination of movement	Kaydedilmedi
Ongoing loss of nerve cells	Kaydedilmedi
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Kaydedilmedi
Tetraparesis	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased clarity of vision	Her zaman
Gaze-evoked nystagmus	Her zaman
Optic atrophy	Her zaman
Opto-chiasmatic atrophy	Her zaman
Visual loss	Her zaman
Progressive loss of vision	Sık (%30–79)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Sık (%30–79)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Double vision	Seyrek (%1–4)
Close sighted	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Lower limb spasticity	Çok sık (%80–99)
Rigidity	Çok sık (%80–99)
Myotonia	Sık (%30–79)
Pigeon chest	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Muscle spasm	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Kaydedilmedi
Spastic paraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Constipation	Bazen (%5–29)
Delayed gastric emptying	Bazen (%5–29)
Diarrhea	Bazen (%5–29)
Nausea	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Her zaman
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kaydedilmedi
Dropped arches	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Female sexual dysfunction	Bazen (%5–29)
Male sexual dysfunction	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyposmia	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: UCHL1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al