Merkmale

Mit UCHL1 verknüpfte Merkmale

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 76 Merkmale mit UCHL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebrum	Immer
Impaired proprioception	Immer
Impaired vibration sensation at ankles	Immer
Impaired vibratory sensation	Immer
Increased reflexes	Immer
Intention tremor	Immer
Loss of ability to walk	Immer
Babinski sign	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Sehr häufig (80–99 %)
Balance impairment	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Häufig (30–79 %)
Depression	Häufig (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Häufig (30–79 %)
Hallucinations	Häufig (30–79 %)
Head titubation	Häufig (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Häufig (30–79 %)
Muscle twitch	Häufig (30–79 %)
Myokymia	Häufig (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Postural tremor	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Anxiety	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Hoffmann sign	Manchmal (5–29 %)
Panic attack	Manchmal (5–29 %)
Poor social interactions	Manchmal (5–29 %)
Sensory ataxia	Manchmal (5–29 %)
Short attention span	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Manchmal (5–29 %)
Agitation	Selten (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Selten (1–4 %)
Impulsivity	Selten (1–4 %)
Lack of coordination of movement	Nicht erfasst
Ongoing loss of nerve cells	Nicht erfasst
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Nicht erfasst
Tetraparesis	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Gaze-evoked nystagmus	Immer
Optic atrophy	Immer
Opto-chiasmatic atrophy	Immer
Visual loss	Immer
Progressive loss of vision	Häufig (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Häufig (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Häufig (30–79 %)
Abnormal color vision	Manchmal (5–29 %)
Double vision	Selten (1–4 %)
Close sighted	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Lower limb spasticity	Sehr häufig (80–99 %)
Rigidity	Sehr häufig (80–99 %)
Myotonia	Häufig (30–79 %)
Pigeon chest	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Nicht erfasst
Spastic paraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Constipation	Manchmal (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Nausea	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Immer
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nicht erfasst
Dropped arches	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Female sexual dysfunction	Manchmal (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit UCHL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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