Požymiai

Su UCHL1 susiję požymiai

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 76 požymių su UCHL1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebrum	Visada
Impaired proprioception	Visada
Impaired vibration sensation at ankles	Visada
Impaired vibratory sensation	Visada
Increased reflexes	Visada
Intention tremor	Visada
Loss of ability to walk	Visada
Babinski sign	Labai dažnai (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Labai dažnai (80–99%)
Balance impairment	Dažnai (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Dažnai (30–79%)
Depression	Dažnai (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Dažnai (30–79%)
Hallucinations	Dažnai (30–79%)
Head titubation	Dažnai (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Dažnai (30–79%)
Muscle twitch	Dažnai (30–79%)
Myokymia	Dažnai (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Dažnai (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Dažnai (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Dažnai (30–79%)
Postural tremor	Dažnai (30–79%)
Tremor	Dažnai (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Kartais (5–29%)
Abnormality of balance	Kartais (5–29%)
Anxiety	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Dementia	Kartais (5–29%)
Difficulty articulating speech	Kartais (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Kartais (5–29%)
Dystonia	Kartais (5–29%)
Hoffmann sign	Kartais (5–29%)
Panic attack	Kartais (5–29%)
Poor social interactions	Kartais (5–29%)
Sensory ataxia	Kartais (5–29%)
Short attention span	Kartais (5–29%)
Slow movements	Kartais (5–29%)
Willis-Ekbom disease	Kartais (5–29%)
Agitation	Retai (1–4 %)
Frontal lobe dementia	Retai (1–4 %)
Impulsivity	Retai (1–4 %)
Lack of coordination of movement	Neužfiksuota
Ongoing loss of nerve cells	Neužfiksuota
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Neužfiksuota
Tetraparesis	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased clarity of vision	Visada
Gaze-evoked nystagmus	Visada
Optic atrophy	Visada
Opto-chiasmatic atrophy	Visada
Visual loss	Visada
Progressive loss of vision	Dažnai (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Dažnai (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Dažnai (30–79%)
Abnormal color vision	Kartais (5–29%)
Double vision	Retai (1–4 %)
Close sighted	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Lower limb spasticity	Labai dažnai (80–99%)
Rigidity	Labai dažnai (80–99%)
Myotonia	Dažnai (30–79%)
Pigeon chest	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Muscle spasm	Kartais (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Neužfiksuota
Spastic paraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Constipation	Kartais (5–29%)
Delayed gastric emptying	Kartais (5–29%)
Diarrhea	Kartais (5–29%)
Nausea	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High-arched foot	Visada
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neužfiksuota
Dropped arches	Neužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Female sexual dysfunction	Kartais (5–29%)
Male sexual dysfunction	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hyposmia	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su UCHL1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test