Egenskaber

Egenskaber knyttet til UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

Human Phenotype Ontology knytter 76 egenskaber til UCHL1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebrum	Altid
Impaired proprioception	Altid
Impaired vibration sensation at ankles	Altid
Impaired vibratory sensation	Altid
Increased reflexes	Altid
Intention tremor	Altid
Loss of ability to walk	Altid
Babinski sign	Meget ofte (80–99 %)
Inability to coordinate movements when walking	Meget ofte (80–99 %)
Balance impairment	Ofte (30–79 %)
Degeneration of cerebellum	Ofte (30–79 %)
Depression	Ofte (30–79 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Head titubation	Ofte (30–79 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Ofte (30–79 %)
Muscle twitch	Ofte (30–79 %)
Myokymia	Ofte (30–79 %)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Peripheral axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Postural tremor	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Anxiety	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty staying or falling asleep	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Hoffmann sign	Nogle gange (5–29 %)
Panic attack	Nogle gange (5–29 %)
Poor social interactions	Nogle gange (5–29 %)
Sensory ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Short attention span	Nogle gange (5–29 %)
Slow movements	Nogle gange (5–29 %)
Willis-Ekbom disease	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Sjældent (1–4%)
Frontal lobe dementia	Sjældent (1–4%)
Impulsivity	Sjældent (1–4%)
Lack of coordination of movement	Ikke registreret
Ongoing loss of nerve cells	Ikke registreret
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Ikke registreret
Tetraparesis	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased clarity of vision	Altid
Gaze-evoked nystagmus	Altid
Optic atrophy	Altid
Opto-chiasmatic atrophy	Altid
Visual loss	Altid
Progressive loss of vision	Ofte (30–79 %)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Ofte (30–79 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Double vision	Sjældent (1–4%)
Close sighted	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Lower limb spasticity	Meget ofte (80–99 %)
Rigidity	Meget ofte (80–99 %)
Myotonia	Ofte (30–79 %)
Pigeon chest	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ikke registreret
Spastic paraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Constipation	Nogle gange (5–29 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Diarrhea	Nogle gange (5–29 %)
Nausea	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Altid
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registreret
Dropped arches	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Female sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)
Male sexual dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyposmia	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til UCHL1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test