Tratti

Tratti collegati a UCHL1

ubiquitin C-terminal hydrolase L1

La Human Phenotype Ontology collega 76 tratti a UCHL1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebrum	Sempre
Impaired proprioception	Sempre
Impaired vibration sensation at ankles	Sempre
Impaired vibratory sensation	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Intention tremor	Sempre
Loss of ability to walk	Sempre
Babinski sign	Molto spesso (80–99%)
Inability to coordinate movements when walking	Molto spesso (80–99%)
Balance impairment	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Spesso (30–79%)
Depression	Spesso (30–79%)
Disorder of involuntary muscle movements	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Head titubation	Spesso (30–79%)
Lack of feeling, emotion, interest	Spesso (30–79%)
Muscle twitch	Spesso (30–79%)
Myokymia	Spesso (30–79%)
Nerve damage causing decreased feeling and movement	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Peripheral axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Postural tremor	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	A volte (5–29%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Anxiety	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	A volte (5–29%)
Dementia	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	A volte (5–29%)
Dystonia	A volte (5–29%)
Hoffmann sign	A volte (5–29%)
Panic attack	A volte (5–29%)
Poor social interactions	A volte (5–29%)
Sensory ataxia	A volte (5–29%)
Short attention span	A volte (5–29%)
Slow movements	A volte (5–29%)
Willis-Ekbom disease	A volte (5–29%)
Agitation	Raramente (1–4%)
Frontal lobe dementia	Raramente (1–4%)
Impulsivity	Raramente (1–4%)
Lack of coordination of movement	Non registrato
Ongoing loss of nerve cells	Non registrato
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Non registrato
Tetraparesis	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased clarity of vision	Sempre
Gaze-evoked nystagmus	Sempre
Optic atrophy	Sempre
Opto-chiasmatic atrophy	Sempre
Visual loss	Sempre
Progressive loss of vision	Spesso (30–79%)
Saccadic smooth pursuit interruptions	Spesso (30–79%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Abnormal color vision	A volte (5–29%)
Double vision	Raramente (1–4%)
Close sighted	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Lower limb spasticity	Molto spesso (80–99%)
Rigidity	Molto spesso (80–99%)
Myotonia	Spesso (30–79%)
Pigeon chest	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Muscle spasm	A volte (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Non registrato
Spastic paraplegia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Constipation	A volte (5–29%)
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)
Diarrhea	A volte (5–29%)
Nausea	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	Sempre
Abnormal rhythmic movements of ankle	Non registrato
Dropped arches	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Female sexual dysfunction	A volte (5–29%)
Male sexual dysfunction	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyposmia	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a UCHL1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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