Trăsături

Trăsături asociate cu TRA2B

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology asociază 63 trăsături cu TRA2B, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed ability to walk	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Întotdeauna
Difficulty staying asleep	Întotdeauna
Inability to coordinate movements when walking	Întotdeauna
Intellectual disability	Întotdeauna
Moderate global developmental delay	Întotdeauna
Profound global developmental delay	Întotdeauna
Severe global developmental delay	Întotdeauna
Difficulty sleeping	Des (30–79%)
Generalized brain degeneration	Des (30–79%)
Hypsarrhythmia	Des (30–79%)
Infantile spasms	Des (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)
Aggressive behavior	Uneori (5–29%)
Autism spectrum disorder	Uneori (5–29%)
Cortical dysplasia	Uneori (5–29%)
Delayed CNS myelination	Uneori (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Uneori (5–29%)
Low frustration tolerance	Uneori (5–29%)
Repetitive movements	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Webbed 2nd and 3rd toes	Întotdeauna
Curvature of little finger	Des (30–79%)
Short fingers or toes	Des (30–79%)
Dropped arches	Uneori (5–29%)
Slender finger	Uneori (5–29%)
Tapered finger	Uneori (5–29%)
Webbed fingers or toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Lumbar scoliosis	Întotdeauna
Scoliosis	Întotdeauna
Thoracic kyphosis	Întotdeauna
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Astigmatism	Uneori (5–29%)
Close sighted	Uneori (5–29%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Outward facing eye ball	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally large tongue	Întotdeauna
High forehead	Întotdeauna
Wide mouth	Întotdeauna
Abnormally small head	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Narrowing of lung artery	Întotdeauna
Narrowing of pulmonic valve	Uneori (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Uneori (5–29%)
Patent foramen ovale	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Des (30–79%)
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Acid reflux	Uneori (5–29%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Obesity	Întotdeauna
Decreased body weight	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fetal pericardial effusion	Întotdeauna
Low levels of amniotic fluid	Întotdeauna

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed puberty	Întotdeauna
Reduced circulating growth hormone concentration	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased calcium level in kidney	Întotdeauna

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Patchy baldness	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TRA2B și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu