Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til TRA2B

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology knytter 63 kjennetegn til TRA2B, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty staying asleep	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Cortical dysplasia	Noen ganger (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Noen ganger (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Noen ganger (5–29 %)
Low frustration tolerance	Noen ganger (5–29 %)
Repetitive movements	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Noen ganger (5–29 %)
Slender finger	Noen ganger (5–29 %)
Tapered finger	Noen ganger (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Lumbar scoliosis	Alltid
Scoliosis	Alltid
Thoracic kyphosis	Alltid
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Noen ganger (5–29 %)
Close sighted	Noen ganger (5–29 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally large tongue	Alltid
High forehead	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of lung artery	Alltid
Narrowing of pulmonic valve	Noen ganger (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Noen ganger (5–29 %)
Patent foramen ovale	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Noen ganger (5–29 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Obesity	Alltid
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fetal pericardial effusion	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed puberty	Alltid
Reduced circulating growth hormone concentration	Alltid

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased calcium level in kidney	Alltid

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Patchy baldness	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til TRA2B og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test