Rasgos

Rasgos asociados a TRA2B

transformer 2 beta homolog

El Human Phenotype Ontology asocia 63 rasgos a TRA2B, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Delayed speech and language development	Siempre
Difficulty staying asleep	Siempre
Inability to coordinate movements when walking	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Moderate global developmental delay	Siempre
Profound global developmental delay	Siempre
Severe global developmental delay	Siempre
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Frecuente (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Frecuente (30–79 %)
Infantile spasms	Frecuente (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Frecuente (30–79 %)
Thin corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Ventriculomegaly	Frecuente (30–79 %)
Aggressive behavior	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Cortical dysplasia	A veces (5–29 %)
Delayed CNS myelination	A veces (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	A veces (5–29 %)
Low frustration tolerance	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Small cerebellum	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Webbed 2nd and 3rd toes	Siempre
Curvature of little finger	Frecuente (30–79 %)
Short fingers or toes	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	A veces (5–29 %)
Slender finger	A veces (5–29 %)
Tapered finger	A veces (5–29 %)
Webbed fingers or toes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle tone	Siempre
Low muscle tone in trunk	Siempre
Lumbar scoliosis	Siempre
Scoliosis	Siempre
Thoracic kyphosis	Siempre
Low muscle tone	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cerebral visual impairment	Frecuente (30–79 %)
Astigmatism	A veces (5–29 %)
Close sighted	A veces (5–29 %)
Farsightedness	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally large tongue	Siempre
High forehead	Siempre
Wide mouth	Siempre
Abnormally small head	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of lung artery	Siempre
Narrowing of pulmonic valve	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)
Patent foramen ovale	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Acid reflux	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Siempre
Decreased body weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Fetal pericardial effusion	Siempre
Low levels of amniotic fluid	Siempre

Abnormality of the endocrine system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed puberty	Siempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Siempre

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Low-set ears	Siempre

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased calcium level in kidney	Siempre

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Patchy baldness	Siempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a TRA2B y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test