Rysy

Rysy spojené s TRA2B

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology spojuje s TRA2B 63 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed ability to walk	Vždy
Delayed speech and language development	Vždy
Difficulty staying asleep	Vždy
Inability to coordinate movements when walking	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Moderate global developmental delay	Vždy
Profound global developmental delay	Vždy
Severe global developmental delay	Vždy
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Často (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Často (30–79 %)
Infantile spasms	Často (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Často (30–79 %)
Thin corpus callosum	Často (30–79 %)
Ventriculomegaly	Často (30–79 %)
Aggressive behavior	Někdy (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Cortical dysplasia	Někdy (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Někdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Někdy (5–29 %)
Low frustration tolerance	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Small cerebellum	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Vždy
Curvature of little finger	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Slender finger	Někdy (5–29 %)
Tapered finger	Někdy (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy
Lumbar scoliosis	Vždy
Scoliosis	Vždy
Thoracic kyphosis	Vždy
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cerebral visual impairment	Často (30–79 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Někdy (5–29 %)
Farsightedness	Někdy (5–29 %)
Outward facing eye ball	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally large tongue	Vždy
High forehead	Vždy
Wide mouth	Vždy
Abnormally small head	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of lung artery	Vždy
Narrowing of pulmonic valve	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Chronic constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Acid reflux	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Obesity	Vždy
Decreased body weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Rys	Jak často se vyskytuje
Fetal pericardial effusion	Vždy
Low levels of amniotic fluid	Vždy

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed puberty	Vždy
Reduced circulating growth hormone concentration	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased calcium level in kidney	Vždy

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Patchy baldness	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TRA2B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test