Tunnused

Geeniga TRA2B seotud tunnused

transformer 2 beta homolog

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TRA2B 63 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walk	Alati
Delayed speech and language development	Alati
Difficulty staying asleep	Alati
Inability to coordinate movements when walking	Alati
Intellectual disability	Alati
Moderate global developmental delay	Alati
Profound global developmental delay	Alati
Severe global developmental delay	Alati
Difficulty sleeping	Sageli (30–79%)
Generalized brain degeneration	Sageli (30–79%)
Hypsarrhythmia	Sageli (30–79%)
Infantile spasms	Sageli (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Sageli (30–79%)
Thin corpus callosum	Sageli (30–79%)
Ventriculomegaly	Sageli (30–79%)
Aggressive behavior	Mõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorder	Mõnikord (5–29%)
Cortical dysplasia	Mõnikord (5–29%)
Delayed CNS myelination	Mõnikord (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Mõnikord (5–29%)
Low frustration tolerance	Mõnikord (5–29%)
Repetitive movements	Mõnikord (5–29%)
Small cerebellum	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Webbed 2nd and 3rd toes	Alati
Curvature of little finger	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Dropped arches	Mõnikord (5–29%)
Slender finger	Mõnikord (5–29%)
Tapered finger	Mõnikord (5–29%)
Webbed fingers or toes	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Alati
Low muscle tone in trunk	Alati
Lumbar scoliosis	Alati
Scoliosis	Alati
Thoracic kyphosis	Alati
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cerebral visual impairment	Sageli (30–79%)
Astigmatism	Mõnikord (5–29%)
Close sighted	Mõnikord (5–29%)
Farsightedness	Mõnikord (5–29%)
Outward facing eye ball	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally large tongue	Alati
High forehead	Alati
Wide mouth	Alati
Abnormally small head	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Narrowing of lung artery	Alati
Narrowing of pulmonic valve	Mõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Mõnikord (5–29%)
Patent foramen ovale	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Sageli (30–79%)
Feeding difficulties	Sageli (30–79%)
Acid reflux	Mõnikord (5–29%)
Poor swallowing	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Obesity	Alati
Decreased body weight	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fetal pericardial effusion	Alati
Low levels of amniotic fluid	Alati

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed puberty	Alati
Reduced circulating growth hormone concentration	Alati

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low-set ears	Alati

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased calcium level in kidney	Alati

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Patchy baldness	Alati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TRA2B seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test