Egenskaber

Egenskaber knyttet til TRA2B

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology knytter 63 egenskaber til TRA2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed ability to walk	Altid
Delayed speech and language development	Altid
Difficulty staying asleep	Altid
Inability to coordinate movements when walking	Altid
Intellectual disability	Altid
Moderate global developmental delay	Altid
Profound global developmental delay	Altid
Severe global developmental delay	Altid
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofte (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofte (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cortical dysplasia	Nogle gange (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Low frustration tolerance	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Webbed 2nd and 3rd toes	Altid
Curvature of little finger	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Dropped arches	Nogle gange (5–29 %)
Slender finger	Nogle gange (5–29 %)
Tapered finger	Nogle gange (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone in trunk	Altid
Lumbar scoliosis	Altid
Scoliosis	Altid
Thoracic kyphosis	Altid
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cerebral visual impairment	Ofte (30–79 %)
Astigmatism	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Nogle gange (5–29 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally large tongue	Altid
High forehead	Altid
Wide mouth	Altid
Abnormally small head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of lung artery	Altid
Narrowing of pulmonic valve	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)
Patent foramen ovale	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Acid reflux	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Altid
Decreased body weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fetal pericardial effusion	Altid
Low levels of amniotic fluid	Altid

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed puberty	Altid
Reduced circulating growth hormone concentration	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased calcium level in kidney	Altid

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Patchy baldness	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TRA2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test