Požymiai

Su TRA2B susiję požymiai

transformer 2 beta homolog

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 63 požymių su TRA2B, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walk	Visada
Delayed speech and language development	Visada
Difficulty staying asleep	Visada
Inability to coordinate movements when walking	Visada
Intellectual disability	Visada
Moderate global developmental delay	Visada
Profound global developmental delay	Visada
Severe global developmental delay	Visada
Difficulty sleeping	Dažnai (30–79%)
Generalized brain degeneration	Dažnai (30–79%)
Hypsarrhythmia	Dažnai (30–79%)
Infantile spasms	Dažnai (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Thin corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)
Aggressive behavior	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Cortical dysplasia	Kartais (5–29%)
Delayed CNS myelination	Kartais (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Kartais (5–29%)
Low frustration tolerance	Kartais (5–29%)
Repetitive movements	Kartais (5–29%)
Small cerebellum	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Webbed 2nd and 3rd toes	Visada
Curvature of little finger	Dažnai (30–79%)
Short fingers or toes	Dažnai (30–79%)
Dropped arches	Kartais (5–29%)
Slender finger	Kartais (5–29%)
Tapered finger	Kartais (5–29%)
Webbed fingers or toes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone in trunk	Visada
Lumbar scoliosis	Visada
Scoliosis	Visada
Thoracic kyphosis	Visada
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Dažnai (30–79%)
Astigmatism	Kartais (5–29%)
Close sighted	Kartais (5–29%)
Farsightedness	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally large tongue	Visada
High forehead	Visada
Wide mouth	Visada
Abnormally small head	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of lung artery	Visada
Narrowing of pulmonic valve	Kartais (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Kartais (5–29%)
Patent foramen ovale	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Chronic constipation	Dažnai (30–79%)
Feeding difficulties	Dažnai (30–79%)
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Obesity	Visada
Decreased body weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Fetal pericardial effusion	Visada
Low levels of amniotic fluid	Visada

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed puberty	Visada
Reduced circulating growth hormone concentration	Visada

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased calcium level in kidney	Visada

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Patchy baldness	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TRA2B susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test