Características

Características associadas a TRA2B

transformer 2 beta homolog

A Human Phenotype Ontology associa 63 características a TRA2B, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty staying asleep	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Difficulty sleeping	Frequente (30–79%)
Generalized brain degeneration	Frequente (30–79%)
Hypsarrhythmia	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Frequente (30–79%)
Thin corpus callosum	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)
Aggressive behavior	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cortical dysplasia	Por vezes (5–29%)
Delayed CNS myelination	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Low frustration tolerance	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Curvature of little finger	Frequente (30–79%)
Short fingers or toes	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Slender finger	Por vezes (5–29%)
Tapered finger	Por vezes (5–29%)
Webbed fingers or toes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lumbar scoliosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thoracic kyphosis	Sempre
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cerebral visual impairment	Frequente (30–79%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Close sighted	Por vezes (5–29%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally large tongue	Sempre
High forehead	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormally small head	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of lung artery	Sempre
Narrowing of pulmonic valve	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Acid reflux	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Obesity	Sempre
Decreased body weight	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Fetal pericardial effusion	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed puberty	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Increased calcium level in kidney	Sempre

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Patchy baldness	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a TRA2B e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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