Egenskaper

Egenskaper kopplade till TRA2B

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology kopplar 63 egenskaper till TRA2B, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed ability to walk	Alltid
Delayed speech and language development	Alltid
Difficulty staying asleep	Alltid
Inability to coordinate movements when walking	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Moderate global developmental delay	Alltid
Profound global developmental delay	Alltid
Severe global developmental delay	Alltid
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Ofta (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Ofta (30–79 %)
Infantile spasms	Ofta (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Ofta (30–79 %)
Thin corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Ventriculomegaly	Ofta (30–79 %)
Aggressive behavior	Ibland (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Cortical dysplasia	Ibland (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Ibland (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Ibland (5–29 %)
Low frustration tolerance	Ibland (5–29 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)
Small cerebellum	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Webbed 2nd and 3rd toes	Alltid
Curvature of little finger	Ofta (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ibland (5–29 %)
Slender finger	Ibland (5–29 %)
Tapered finger	Ibland (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Generalized decreased muscle tone	Alltid
Low muscle tone in trunk	Alltid
Lumbar scoliosis	Alltid
Scoliosis	Alltid
Thoracic kyphosis	Alltid
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cerebral visual impairment	Ofta (30–79 %)
Astigmatism	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Ibland (5–29 %)
Farsightedness	Ibland (5–29 %)
Outward facing eye ball	Ibland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormally large tongue	Alltid
High forehead	Alltid
Wide mouth	Alltid
Abnormally small head	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of lung artery	Alltid
Narrowing of pulmonic valve	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)
Patent foramen ovale	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Chronic constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Acid reflux	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Alltid
Decreased body weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Fetal pericardial effusion	Alltid
Low levels of amniotic fluid	Alltid

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Delayed puberty	Alltid
Reduced circulating growth hormone concentration	Alltid

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low-set ears	Alltid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased calcium level in kidney	Alltid

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Patchy baldness	Alltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till TRA2B och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test