Tratti

Tratti collegati a TRA2B

transformer 2 beta homolog

La Human Phenotype Ontology collega 63 tratti a TRA2B, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Delayed speech and language development	Sempre
Difficulty staying asleep	Sempre
Inability to coordinate movements when walking	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Moderate global developmental delay	Sempre
Profound global developmental delay	Sempre
Severe global developmental delay	Sempre
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Generalized brain degeneration	Spesso (30–79%)
Hypsarrhythmia	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Spesso (30–79%)
Thin corpus callosum	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cortical dysplasia	A volte (5–29%)
Delayed CNS myelination	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Low frustration tolerance	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Webbed 2nd and 3rd toes	Sempre
Curvature of little finger	Spesso (30–79%)
Short fingers or toes	Spesso (30–79%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Slender finger	A volte (5–29%)
Tapered finger	A volte (5–29%)
Webbed fingers or toes	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone in trunk	Sempre
Lumbar scoliosis	Sempre
Scoliosis	Sempre
Thoracic kyphosis	Sempre
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cerebral visual impairment	Spesso (30–79%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Close sighted	A volte (5–29%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Outward facing eye ball	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally large tongue	Sempre
High forehead	Sempre
Wide mouth	Sempre
Abnormally small head	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of lung artery	Sempre
Narrowing of pulmonic valve	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Acid reflux	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Sempre
Decreased body weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Fetal pericardial effusion	Sempre
Low levels of amniotic fluid	Sempre

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed puberty	Sempre
Reduced circulating growth hormone concentration	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased calcium level in kidney	Sempre

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Patchy baldness	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TRA2B e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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