Merkmale

Mit TRA2B verknüpfte Merkmale

transformer 2 beta homolog

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 63 Merkmale mit TRA2B, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Difficulty staying asleep	Immer
Inability to coordinate movements when walking	Immer
Intellectual disability	Immer
Moderate global developmental delay	Immer
Profound global developmental delay	Immer
Severe global developmental delay	Immer
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Häufig (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Häufig (30–79 %)
Infantile spasms	Häufig (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Häufig (30–79 %)
Thin corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Manchmal (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Cortical dysplasia	Manchmal (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Manchmal (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Manchmal (5–29 %)
Low frustration tolerance	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Webbed 2nd and 3rd toes	Immer
Curvature of little finger	Häufig (30–79 %)
Short fingers or toes	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Slender finger	Manchmal (5–29 %)
Tapered finger	Manchmal (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Immer
Low muscle tone in trunk	Immer
Lumbar scoliosis	Immer
Scoliosis	Immer
Thoracic kyphosis	Immer
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cerebral visual impairment	Häufig (30–79 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Manchmal (5–29 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Outward facing eye ball	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally large tongue	Immer
High forehead	Immer
Wide mouth	Immer
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Narrowing of lung artery	Immer
Narrowing of pulmonic valve	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Acid reflux	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Obesity	Immer
Decreased body weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fetal pericardial effusion	Immer
Low levels of amniotic fluid	Immer

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed puberty	Immer
Reduced circulating growth hormone concentration	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased calcium level in kidney	Immer

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Patchy baldness	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TRA2B verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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