Jellemzők

A(z) TRA2B génhez kapcsolódó jellemzők

transformer 2 beta homolog

A Human Phenotype Ontology 63 jellemzőt kapcsol a(z) TRA2B génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walk	Mindig
Delayed speech and language development	Mindig
Difficulty staying asleep	Mindig
Inability to coordinate movements when walking	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Moderate global developmental delay	Mindig
Profound global developmental delay	Mindig
Severe global developmental delay	Mindig
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Generalized brain degeneration	Gyakran (30–79%)
Hypsarrhythmia	Gyakran (30–79%)
Infantile spasms	Gyakran (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Gyakran (30–79%)
Thin corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Ventriculomegaly	Gyakran (30–79%)
Aggressive behavior	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Cortical dysplasia	Néha (5–29%)
Delayed CNS myelination	Néha (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Néha (5–29%)
Low frustration tolerance	Néha (5–29%)
Repetitive movements	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Webbed 2nd and 3rd toes	Mindig
Curvature of little finger	Gyakran (30–79%)
Short fingers or toes	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Néha (5–29%)
Slender finger	Néha (5–29%)
Tapered finger	Néha (5–29%)
Webbed fingers or toes	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Mindig
Low muscle tone in trunk	Mindig
Lumbar scoliosis	Mindig
Scoliosis	Mindig
Thoracic kyphosis	Mindig
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral visual impairment	Gyakran (30–79%)
Astigmatism	Néha (5–29%)
Close sighted	Néha (5–29%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Outward facing eye ball	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormally large tongue	Mindig
High forehead	Mindig
Wide mouth	Mindig
Abnormally small head	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of lung artery	Mindig
Narrowing of pulmonic valve	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)
Patent foramen ovale	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Acid reflux	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Mindig
Decreased body weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fetal pericardial effusion	Mindig
Low levels of amniotic fluid	Mindig

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Delayed puberty	Mindig
Reduced circulating growth hormone concentration	Mindig

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low-set ears	Mindig

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased calcium level in kidney	Mindig

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Patchy baldness	Mindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) TRA2B génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet