Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan TRA2B

transformer 2 beta homolog

De Human Phenotype Ontology koppelt 63 kenmerken aan TRA2B, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walk	Altijd
Delayed speech and language development	Altijd
Difficulty staying asleep	Altijd
Inability to coordinate movements when walking	Altijd
Intellectual disability	Altijd
Moderate global developmental delay	Altijd
Profound global developmental delay	Altijd
Severe global developmental delay	Altijd
Difficulty sleeping	Vaak (30–79%)
Generalized brain degeneration	Vaak (30–79%)
Hypsarrhythmia	Vaak (30–79%)
Infantile spasms	Vaak (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Vaak (30–79%)
Thin corpus callosum	Vaak (30–79%)
Ventriculomegaly	Vaak (30–79%)
Aggressive behavior	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Cortical dysplasia	Soms (5–29%)
Delayed CNS myelination	Soms (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Soms (5–29%)
Low frustration tolerance	Soms (5–29%)
Repetitive movements	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Webbed 2nd and 3rd toes	Altijd
Curvature of little finger	Vaak (30–79%)
Short fingers or toes	Vaak (30–79%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Slender finger	Soms (5–29%)
Tapered finger	Soms (5–29%)
Webbed fingers or toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Altijd
Low muscle tone in trunk	Altijd
Lumbar scoliosis	Altijd
Scoliosis	Altijd
Thoracic kyphosis	Altijd
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cerebral visual impairment	Vaak (30–79%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Close sighted	Soms (5–29%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally large tongue	Altijd
High forehead	Altijd
Wide mouth	Altijd
Abnormally small head	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of lung artery	Altijd
Narrowing of pulmonic valve	Soms (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Feeding difficulties	Vaak (30–79%)
Acid reflux	Soms (5–29%)
Poor swallowing	Soms (5–29%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Obesity	Altijd
Decreased body weight	Vaak (30–79%)
Short stature	Vaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fetal pericardial effusion	Altijd
Low levels of amniotic fluid	Altijd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed puberty	Altijd
Reduced circulating growth hormone concentration	Altijd

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low-set ears	Altijd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased calcium level in kidney	Altijd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Patchy baldness	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan TRA2B gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen