Caractéristiques

Caractéristiques liées à TRA2B

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La Human Phenotype Ontology associe 63 caractéristiques à TRA2B, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed ability to walk	Toujours
Delayed speech and language development	Toujours
Difficulty staying asleep	Toujours
Inability to coordinate movements when walking	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Moderate global developmental delay	Toujours
Profound global developmental delay	Toujours
Severe global developmental delay	Toujours
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Generalized brain degeneration	Souvent (30–79 %)
Hypsarrhythmia	Souvent (30–79 %)
Infantile spasms	Souvent (30–79 %)
Interictal EEG abnormality	Souvent (30–79 %)
Thin corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Ventriculomegaly	Souvent (30–79 %)
Aggressive behavior	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Cortical dysplasia	Parfois (5–29 %)
Delayed CNS myelination	Parfois (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Parfois (5–29 %)
Low frustration tolerance	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed 2nd and 3rd toes	Toujours
Curvature of little finger	Souvent (30–79 %)
Short fingers or toes	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Slender finger	Parfois (5–29 %)
Tapered finger	Parfois (5–29 %)
Webbed fingers or toes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Toujours
Low muscle tone in trunk	Toujours
Lumbar scoliosis	Toujours
Scoliosis	Toujours
Thoracic kyphosis	Toujours
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cerebral visual impairment	Souvent (30–79 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Parfois (5–29 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally large tongue	Toujours
High forehead	Toujours
Wide mouth	Toujours
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of lung artery	Toujours
Narrowing of pulmonic valve	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Acid reflux	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Toujours
Decreased body weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fetal pericardial effusion	Toujours
Low levels of amniotic fluid	Toujours

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed puberty	Toujours
Reduced circulating growth hormone concentration	Toujours

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased calcium level in kidney	Toujours

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Patchy baldness	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à TRA2B et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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