Ominaisuudet

Geeniin TRA2B yhdistetyt ominaisuudet

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology yhdistää TRA2B-geeniin 63 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walk	Aina
Delayed speech and language development	Aina
Difficulty staying asleep	Aina
Inability to coordinate movements when walking	Aina
Intellectual disability	Aina
Moderate global developmental delay	Aina
Profound global developmental delay	Aina
Severe global developmental delay	Aina
Difficulty sleeping	Usein (30–79%)
Generalized brain degeneration	Usein (30–79%)
Hypsarrhythmia	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Usein (30–79%)
Thin corpus callosum	Usein (30–79%)
Ventriculomegaly	Usein (30–79%)
Aggressive behavior	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Cortical dysplasia	Joskus (5–29%)
Delayed CNS myelination	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Low frustration tolerance	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Webbed 2nd and 3rd toes	Aina
Curvature of little finger	Usein (30–79%)
Short fingers or toes	Usein (30–79%)
Dropped arches	Joskus (5–29%)
Slender finger	Joskus (5–29%)
Tapered finger	Joskus (5–29%)
Webbed fingers or toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone in trunk	Aina
Lumbar scoliosis	Aina
Scoliosis	Aina
Thoracic kyphosis	Aina
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral visual impairment	Usein (30–79%)
Astigmatism	Joskus (5–29%)
Close sighted	Joskus (5–29%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally large tongue	Aina
High forehead	Aina
Wide mouth	Aina
Abnormally small head	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of lung artery	Aina
Narrowing of pulmonic valve	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)
Patent foramen ovale	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Acid reflux	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Obesity	Aina
Decreased body weight	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fetal pericardial effusion	Aina
Low levels of amniotic fluid	Aina

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed puberty	Aina
Reduced circulating growth hormone concentration	Aina

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased calcium level in kidney	Aina

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Patchy baldness	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: TRA2B-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test