Cechy

Cechy powiązane z TRA2B

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology łączy z TRA2B 63 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Delayed speech and language development	Zawsze
Difficulty staying asleep	Zawsze
Inability to coordinate movements when walking	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Moderate global developmental delay	Zawsze
Profound global developmental delay	Zawsze
Severe global developmental delay	Zawsze
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Generalized brain degeneration	Często (30–79%)
Hypsarrhythmia	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Często (30–79%)
Thin corpus callosum	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)
Aggressive behavior	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cortical dysplasia	Czasami (5–29%)
Delayed CNS myelination	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Czasami (5–29%)
Low frustration tolerance	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Small cerebellum	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Webbed 2nd and 3rd toes	Zawsze
Curvature of little finger	Często (30–79%)
Short fingers or toes	Często (30–79%)
Dropped arches	Czasami (5–29%)
Slender finger	Czasami (5–29%)
Tapered finger	Czasami (5–29%)
Webbed fingers or toes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Low muscle tone in trunk	Zawsze
Lumbar scoliosis	Zawsze
Scoliosis	Zawsze
Thoracic kyphosis	Zawsze
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cerebral visual impairment	Często (30–79%)
Astigmatism	Czasami (5–29%)
Close sighted	Czasami (5–29%)
Farsightedness	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally large tongue	Zawsze
High forehead	Zawsze
Wide mouth	Zawsze
Abnormally small head	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Narrowing of lung artery	Zawsze
Narrowing of pulmonic valve	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Acid reflux	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Obesity	Zawsze
Decreased body weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Fetal pericardial effusion	Zawsze
Low levels of amniotic fluid	Zawsze

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Delayed puberty	Zawsze
Reduced circulating growth hormone concentration	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Zawsze

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Increased calcium level in kidney	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Patchy baldness	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TRA2B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test