특성

TRA2B 연관 특성

transformer 2 beta homolog

인간 표현형 온톨로지가 TRA2B에 연결하는 특성은 63개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Delayed speech and language development	항상
Difficulty staying asleep	항상
Inability to coordinate movements when walking	항상
Intellectual disability	항상
Moderate global developmental delay	항상
Profound global developmental delay	항상
Severe global developmental delay	항상
Difficulty sleeping	자주 (30–79%)
Generalized brain degeneration	자주 (30–79%)
Hypsarrhythmia	자주 (30–79%)
Infantile spasms	자주 (30–79%)
Interictal EEG abnormality	자주 (30–79%)
Thin corpus callosum	자주 (30–79%)
Ventriculomegaly	자주 (30–79%)
Aggressive behavior	가끔 (5–29%)
Autism spectrum disorder	가끔 (5–29%)
Cortical dysplasia	가끔 (5–29%)
Delayed CNS myelination	가끔 (5–29%)
Epileptic encephalopathy	가끔 (5–29%)
Low frustration tolerance	가끔 (5–29%)
Repetitive movements	가끔 (5–29%)
Small cerebellum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Generalized decreased muscle tone	항상
Low muscle tone in trunk	항상
Lumbar scoliosis	항상
Scoliosis	항상
Thoracic kyphosis	항상
Low muscle tone	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Fetal pericardial effusion	항상
Low levels of amniotic fluid	항상

특성	나타나는 빈도
Delayed puberty	항상
Reduced circulating growth hormone concentration	항상

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상

특성	나타나는 빈도
Increased calcium level in kidney	항상

특성	나타나는 빈도
Patchy baldness	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: TRA2B에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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