Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRA2B
transformer 2 beta homolog
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 63 χαρακτηριστικά με το TRA2B, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πάντα |
| Difficulty staying asleep | Πάντα |
| Inability to coordinate movements when walking | Πάντα |
| Intellectual disability | Πάντα |
| Moderate global developmental delay | Πάντα |
| Profound global developmental delay | Πάντα |
| Severe global developmental delay | Πάντα |
| Difficulty sleeping | Συχνά (30–79%) |
| Generalized brain degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Hypsarrhythmia | Συχνά (30–79%) |
| Infantile spasms | Συχνά (30–79%) |
| Interictal EEG abnormality | Συχνά (30–79%) |
| Thin corpus callosum | Συχνά (30–79%) |
| Ventriculomegaly | Συχνά (30–79%) |
| Aggressive behavior | Μερικές φορές (5–29%) |
| Autism spectrum disorder | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cortical dysplasia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Delayed CNS myelination | Μερικές φορές (5–29%) |
| Epileptic encephalopathy | Μερικές φορές (5–29%) |
| Low frustration tolerance | Μερικές φορές (5–29%) |
| Repetitive movements | Μερικές φορές (5–29%) |
| Small cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Webbed 2nd and 3rd toes | Πάντα |
| Curvature of little finger | Συχνά (30–79%) |
| Short fingers or toes | Συχνά (30–79%) |
| Dropped arches | Μερικές φορές (5–29%) |
| Slender finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tapered finger | Μερικές φορές (5–29%) |
| Webbed fingers or toes | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Πάντα |
| Low muscle tone in trunk | Πάντα |
| Lumbar scoliosis | Πάντα |
| Scoliosis | Πάντα |
| Thoracic kyphosis | Πάντα |
| Low muscle tone | Πολύ συχνά (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cerebral visual impairment | Συχνά (30–79%) |
| Astigmatism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Close sighted | Μερικές φορές (5–29%) |
| Farsightedness | Μερικές φορές (5–29%) |
| Outward facing eye ball | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally large tongue | Πάντα |
| High forehead | Πάντα |
| Wide mouth | Πάντα |
| Abnormally small head | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Narrowing of lung artery | Πάντα |
| Narrowing of pulmonic valve | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | Μερικές φορές (5–29%) |
| Patent foramen ovale | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Συχνά (30–79%) |
| Feeding difficulties | Συχνά (30–79%) |
| Acid reflux | Μερικές φορές (5–29%) |
| Poor swallowing | Μερικές φορές (5–29%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Obesity | Πάντα |
| Decreased body weight | Συχνά (30–79%) |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Fetal pericardial effusion | Πάντα |
| Low levels of amniotic fluid | Πάντα |
Abnormality of the endocrine system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed puberty | Πάντα |
| Reduced circulating growth hormone concentration | Πάντα |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Low-set ears | Πάντα |
Abnormality of the genitourinary system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Increased calcium level in kidney | Πάντα |
Abnormality of the integument
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Patchy baldness | Πάντα |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το TRA2B και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες