Özellikler

TRA2B ile ilişkili özellikler

transformer 2 beta homolog

Human Phenotype Ontology, TRA2B ile ilişkili 63 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

TRA2B

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walk	Her zaman
Delayed speech and language development	Her zaman
Difficulty staying asleep	Her zaman
Inability to coordinate movements when walking	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Moderate global developmental delay	Her zaman
Profound global developmental delay	Her zaman
Severe global developmental delay	Her zaman
Difficulty sleeping	Sık (%30–79)
Generalized brain degeneration	Sık (%30–79)
Hypsarrhythmia	Sık (%30–79)
Infantile spasms	Sık (%30–79)
Interictal EEG abnormality	Sık (%30–79)
Thin corpus callosum	Sık (%30–79)
Ventriculomegaly	Sık (%30–79)
Aggressive behavior	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Cortical dysplasia	Bazen (%5–29)
Delayed CNS myelination	Bazen (%5–29)
Epileptic encephalopathy	Bazen (%5–29)
Low frustration tolerance	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Webbed 2nd and 3rd toes	Her zaman
Curvature of little finger	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Dropped arches	Bazen (%5–29)
Slender finger	Bazen (%5–29)
Tapered finger	Bazen (%5–29)
Webbed fingers or toes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone in trunk	Her zaman
Lumbar scoliosis	Her zaman
Scoliosis	Her zaman
Thoracic kyphosis	Her zaman
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral visual impairment	Sık (%30–79)
Astigmatism	Bazen (%5–29)
Close sighted	Bazen (%5–29)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally large tongue	Her zaman
High forehead	Her zaman
Wide mouth	Her zaman
Abnormally small head	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of lung artery	Her zaman
Narrowing of pulmonic valve	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)
Patent foramen ovale	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Acid reflux	Bazen (%5–29)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Obesity	Her zaman
Decreased body weight	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fetal pericardial effusion	Her zaman
Low levels of amniotic fluid	Her zaman

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Delayed puberty	Her zaman
Reduced circulating growth hormone concentration	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased calcium level in kidney	Her zaman

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Patchy baldness	Her zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TRA2B ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al