Rysy

Rysy spojené s TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology spojuje s TOPORS 84 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogram	Velmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Velmi často (80–99 %)
Blindness	Velmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Velmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Velmi často (80–99 %)
Optic atrophy	Velmi často (80–99 %)
Progressive night blindness	Velmi často (80–99 %)
Retina degeneration	Velmi často (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Velmi často (80–99 %)
Visual impairment	Velmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Často (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Často (30–79 %)
Bulging cornea	Často (30–79 %)
Cystoid macular edema	Často (30–79 %)
Difficulties with night vision	Často (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Často (30–79 %)
Glaucoma	Často (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Často (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Často (30–79 %)
Optic disc drusen	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Často (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Často (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Často (30–79 %)
Retinal atrophy	Často (30–79 %)
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Abnormal color vision	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)
Photopsia	Někdy (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Nezaznamenáno
Rod-cone dystrophy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal oral frenulum morphology	Často (30–79 %)
Broad nasal tip	Často (30–79 %)
Bumpy tongue	Často (30–79 %)
Cleft palate	Často (30–79 %)
Decreased width of the skull	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Často (30–79 %)
High palate	Často (30–79 %)
Little lower jaw	Často (30–79 %)
Long face	Často (30–79 %)
Tongue nodules	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Někdy (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Někdy (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Často (30–79 %)
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Často (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Někdy (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Curvature of finger	Často (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Často (30–79 %)
Short fingers or toes	Často (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Často (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Někdy (5–29 %)
Extra finger	Někdy (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vessels	Velmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Conductive deafness	Velmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral cryptorchidism	Často (30–79 %)
Absent kidney	Někdy (5–29 %)
Absent/small kidney	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Apnea	Někdy (5–29 %)
Episodic tachypnea	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperinsulinemia	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s TOPORS a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test