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Traits

Traits linked to TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TOPORS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal electroretinogramMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationMuy frecuente (80–99 %)
BlindnessMuy frecuente (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightMuy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMuy frecuente (80–99 %)
Optic atrophyMuy frecuente (80–99 %)
Progressive night blindnessMuy frecuente (80–99 %)
Retina degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retinaMuy frecuente (80–99 %)
Visual impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramFrecuente (30–79 %)
Bulging corneaFrecuente (30–79 %)
Cystoid macular edemaFrecuente (30–79 %)
Difficulties with night visionFrecuente (30–79 %)
Eye muscle paralysisFrecuente (30–79 %)
GlaucomaFrecuente (30–79 %)
Inward turning cross eyedFrecuente (30–79 %)
Loss of peripheral visionFrecuente (30–79 %)
Optic disc drusenFrecuente (30–79 %)
Optic disc pallorFrecuente (30–79 %)
Partial loss of field of visionFrecuente (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTFrecuente (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractFrecuente (30–79 %)
Retinal atrophyFrecuente (30–79 %)
Wide-set eyesFrecuente (30–79 %)
Abnormal color visionA veces (5–29 %)
Decreased clarity of visionA veces (5–29 %)
PhotopsiaA veces (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophyNo registrado
Rod-cone dystrophyNo registrado

Abnormality of head or neck

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal oral frenulum morphologyFrecuente (30–79 %)
Broad nasal tipFrecuente (30–79 %)
Bumpy tongueFrecuente (30–79 %)
Cleft palateFrecuente (30–79 %)
Decreased width of the skullFrecuente (30–79 %)
Eye foldsFrecuente (30–79 %)
Frontal bossingFrecuente (30–79 %)
Hamartoma of tongueFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Little lower jawFrecuente (30–79 %)
Long faceFrecuente (30–79 %)
Tongue nodulesFrecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrowA veces (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridgeA veces (5–29 %)
Prominent nasal bridgeA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormal gaitFrecuente (30–79 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Global developmental delayFrecuente (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tractFrecuente (30–79 %)
Intellectual disabilityFrecuente (30–79 %)
Molar tooth sign on MRIFrecuente (30–79 %)
Abnormality of neuronal migrationA veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosumA veces (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasiaA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Hypothalamic hamartomaA veces (5–29 %)
TremorA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

TraitFrecuencia con la que aparece
Curvature of fingerFrecuente (30–79 %)
Preaxial polydactylyFrecuente (30–79 %)
Short fingers or toesFrecuente (30–79 %)
Webbed fingers or toesFrecuente (30–79 %)
Duplication of bones of the toesA veces (5–29 %)
Extra fingerA veces (5–29 %)
Mesoaxial polydactylyA veces (5–29 %)
Y-shaped central long bones of handA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

TraitFrecuencia con la que aparece
Abnormality of retina blood vesselsMuy frecuente (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eyeFrecuente (30–79 %)
Abnormality of the heartA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitFrecuencia con la que aparece
Conductive deafnessMuy frecuente (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

TraitFrecuencia con la que aparece
Bilateral cryptorchidismFrecuente (30–79 %)
Absent kidneyA veces (5–29 %)
Absent/small kidneyA veces (5–29 %)

Growth abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
Faltering weightFrecuente (30–79 %)
Growth delayFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitFrecuencia con la que aparece
Generalized decreased muscle toneFrecuente (30–79 %)
Low muscle toneFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitFrecuencia con la que aparece
ApneaA veces (5–29 %)
Episodic tachypneaA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

TraitFrecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancyFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

TraitFrecuencia con la que aparece
HyperinsulinemiaFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOPORS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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