Traits

Traits linked to TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

The Human Phenotype Ontology links 84 traits to TOPORS, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Spicular pigmentation of the retina	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Inward turning cross eyed	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Partial loss of field of vision	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Retinal pigment epithelial atrophy	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal oral frenulum morphology	Sık (%30–79)
Broad nasal tip	Sık (%30–79)
Bumpy tongue	Sık (%30–79)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Decreased width of the skull	Sık (%30–79)
Eye folds	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Hamartoma of tongue	Sık (%30–79)
High palate	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Long face	Sık (%30–79)
Tongue nodules	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Bazen (%5–29)
Midline notch of upper alveolar ridge	Bazen (%5–29)
Prominent nasal bridge	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Ataxia	Sık (%30–79)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Hypoplasia of olfactory tract	Sık (%30–79)
Intellectual disability	Sık (%30–79)
Molar tooth sign on MRI	Sık (%30–79)
Abnormality of neuronal migration	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Cerebellar vermis hypoplasia	Bazen (%5–29)
Epilepsy	Bazen (%5–29)
Hypothalamic hamartoma	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of finger	Sık (%30–79)
Preaxial polydactyly	Sık (%30–79)
Short fingers or toes	Sık (%30–79)
Webbed fingers or toes	Sık (%30–79)
Duplication of bones of the toes	Bazen (%5–29)
Extra finger	Bazen (%5–29)
Mesoaxial polydactyly	Bazen (%5–29)
Y-shaped central long bones of hand	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)
Abnormality of the heart	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral cryptorchidism	Sık (%30–79)
Absent kidney	Bazen (%5–29)
Absent/small kidney	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Apnea	Bazen (%5–29)
Episodic tachypnea	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties in infancy	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to TOPORS and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al