Tunnused

Geeniga TOPORS seotud tunnused

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga TOPORS 84 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal electroretinogram	Väga sageli (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Väga sageli (80–99%)
Blindness	Väga sageli (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Väga sageli (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Väga sageli (80–99%)
Optic atrophy	Väga sageli (80–99%)
Progressive night blindness	Väga sageli (80–99%)
Retina degeneration	Väga sageli (80–99%)
Spicular pigmentation of the retina	Väga sageli (80–99%)
Visual impairment	Väga sageli (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sageli (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Sageli (30–79%)
Bulging cornea	Sageli (30–79%)
Cystoid macular edema	Sageli (30–79%)
Difficulties with night vision	Sageli (30–79%)
Eye muscle paralysis	Sageli (30–79%)
Glaucoma	Sageli (30–79%)
Inward turning cross eyed	Sageli (30–79%)
Loss of peripheral vision	Sageli (30–79%)
Optic disc drusen	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Partial loss of field of vision	Sageli (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sageli (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Sageli (30–79%)
Retinal atrophy	Sageli (30–79%)
Wide-set eyes	Sageli (30–79%)
Abnormal color vision	Mõnikord (5–29%)
Decreased clarity of vision	Mõnikord (5–29%)
Photopsia	Mõnikord (5–29%)
Retinal pigment epithelial atrophy	Pole registreeritud
Rod-cone dystrophy	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal oral frenulum morphology	Sageli (30–79%)
Broad nasal tip	Sageli (30–79%)
Bumpy tongue	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
Decreased width of the skull	Sageli (30–79%)
Eye folds	Sageli (30–79%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)
Hamartoma of tongue	Sageli (30–79%)
High palate	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Long face	Sageli (30–79%)
Tongue nodules	Sageli (30–79%)
Highly arched eyebrow	Mõnikord (5–29%)
Midline notch of upper alveolar ridge	Mõnikord (5–29%)
Prominent nasal bridge	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Global developmental delay	Sageli (30–79%)
Hypoplasia of olfactory tract	Sageli (30–79%)
Intellectual disability	Sageli (30–79%)
Molar tooth sign on MRI	Sageli (30–79%)
Abnormality of neuronal migration	Mõnikord (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Mõnikord (5–29%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Mõnikord (5–29%)
Epilepsy	Mõnikord (5–29%)
Hypothalamic hamartoma	Mõnikord (5–29%)
Tremor	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Curvature of finger	Sageli (30–79%)
Preaxial polydactyly	Sageli (30–79%)
Short fingers or toes	Sageli (30–79%)
Webbed fingers or toes	Sageli (30–79%)
Duplication of bones of the toes	Mõnikord (5–29%)
Extra finger	Mõnikord (5–29%)
Mesoaxial polydactyly	Mõnikord (5–29%)
Y-shaped central long bones of hand	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of retina blood vessels	Väga sageli (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sageli (30–79%)
Abnormality of the heart	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Conductive deafness	Väga sageli (80–99%)
Sensorineural hearing impairment	Väga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral cryptorchidism	Sageli (30–79%)
Absent kidney	Mõnikord (5–29%)
Absent/small kidney	Mõnikord (5–29%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight	Sageli (30–79%)
Growth delay	Sageli (30–79%)
Short stature	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle tone	Sageli (30–79%)
Low muscle tone	Sageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Apnea	Mõnikord (5–29%)
Episodic tachypnea	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyperinsulinemia	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga TOPORS seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test