Egenskaber

Egenskaber knyttet til TOPORS

TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase

Human Phenotype Ontology knytter 84 egenskaber til TOPORS, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal electroretinogram	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Blindness	Meget ofte (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Optic atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Progressive night blindness	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retina	Meget ofte (80–99 %)
Visual impairment	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Cystoid macular edema	Ofte (30–79 %)
Difficulties with night vision	Ofte (30–79 %)
Eye muscle paralysis	Ofte (30–79 %)
Glaucoma	Ofte (30–79 %)
Inward turning cross eyed	Ofte (30–79 %)
Loss of peripheral vision	Ofte (30–79 %)
Optic disc drusen	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Partial loss of field of vision	Ofte (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal color vision	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)
Photopsia	Nogle gange (5–29 %)
Retinal pigment epithelial atrophy	Ikke registreret
Rod-cone dystrophy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal oral frenulum morphology	Ofte (30–79 %)
Broad nasal tip	Ofte (30–79 %)
Bumpy tongue	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Decreased width of the skull	Ofte (30–79 %)
Eye folds	Ofte (30–79 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)
Hamartoma of tongue	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Tongue nodules	Ofte (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Nogle gange (5–29 %)
Midline notch of upper alveolar ridge	Nogle gange (5–29 %)
Prominent nasal bridge	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of olfactory tract	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Molar tooth sign on MRI	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neuronal migration	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Cerebellar vermis hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Hypothalamic hamartoma	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of finger	Ofte (30–79 %)
Preaxial polydactyly	Ofte (30–79 %)
Short fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Webbed fingers or toes	Ofte (30–79 %)
Duplication of bones of the toes	Nogle gange (5–29 %)
Extra finger	Nogle gange (5–29 %)
Mesoaxial polydactyly	Nogle gange (5–29 %)
Y-shaped central long bones of hand	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of retina blood vessels	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Conductive deafness	Meget ofte (80–99 %)
Sensorineural hearing impairment	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral cryptorchidism	Ofte (30–79 %)
Absent kidney	Nogle gange (5–29 %)
Absent/small kidney	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Growth delay	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Apnea	Nogle gange (5–29 %)
Episodic tachypnea	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperinsulinemia	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TOPORS og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test